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저자정보
이지선 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 양아람 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 김진섭 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 박형두 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 이상훈 (성균관대학교 의과대학 외과학교실) 이석구 (성균관대학교 의과대학 외과학교실) 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제17권 제1호
발행연도
2017.1
수록면
31 - 37 (7page)

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Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.
#Urea cycle disorder #Carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency #CPS1 #Liver cell transplantation

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