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논문 기본 정보

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저자정보
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제24권 제4호
발행연도
2019.1
수록면
253 - 256 (4page)

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Tatton-Brown-Rahman Syndrome (TBRS), an overgrowth syndrome caused by heterozygous mutation of DNMT3A, first was described in 2014. Approximately 60 DNMT3A variants, including 32 missense variants, have been reported, with most missense mutations located on the DNMT3A functional domains. Autosomal dominant inheritance by germ-line mutation of DNMT3A has been reported, but vertical transmission within a family is extremely rare. Herein, we report the first Korean family with maternally inherited TBRS due to the novel heterozygous DNMT3A variant c.118G>C p.(Glu40Gln), located outside the main functional domain and identified by multigene panel sequencing. The patient and her mother had typical clinical features, including tall stature during childhood, macrocephaly, intellectual disability, and characteristic facial appearance. TBRS shows milder dysmorphic features than other overgrowth syndromes, potentially leading to underdiagnosis and underestimated prevalence; thus, targeted multigene panel sequencing including DNMT3A will be a useful tool in cases of overgrowth and unexplained mild intellectual disability for early diagnosis and genetic counseling.

목차

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참고문헌 (12)

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Tatton-Brown K / 2014 / Mutations in the DNA methyltransferase gene DNMT3A cause an overgrowth syndrome with intellectual disability / Nat Genet 46:385~388 google schola Xin B / 2017 / Novel DNMT3A germline mutations are associated with inherited Tatton-Brown-Rahman syndrome / Clin Genet 91:623~628 google schola Tlemsani C / 2016 / SETD2 and DNMT3A screen in the Sotos-like syndrome French cohort / J Med Genet 53:743~751 google schola Evers C / 2017 / Impact of clinical exomes in neurodevelopmental and neurometabolic disorders / Mol Genet Metab 121:297~307 google schola Kosaki R / 2017 / Acute myeloid leukemia-associated DNMT3A p.Arg882His mutation in a patient with Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome as a constitutional mutation / Am J Med Genet A 173:250~253 google schola

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