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학술저널
저자정보
Jang, Min Jeong (Department of Pediatrics, Nowon Eulji Medical Center, Eulji University) Lee, Cha Gon (Department of Pediatrics, Nowon Eulji Medical Center, Eulji University) Kim, Hyun Jung (Department of Rehabilitation Medicine, Nowon Eulji Medical Center, Eulji University)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제15권 제2호
발행연도
2018.1
수록면
110 - 114 (5page)

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Ataxia-telangiectasia (AT; OMIM 208900) is a rare autosomal recessive inherited progressive neurodegenerative disorder, with onset in early childhood. AT is caused by homozygous or compound heterozygous mutations in ATM (OMIM 607585) on chromosome 11q22. The average prevalence of the disease is estimated at 1 of 100,000 children worldwide. The prevalence of AT in the Republic of Korea is suggested to be extremely low, with only a few cases genetically confirmed thus far. Herein, we report a 5-year-old Korean boy with clinical features such as progressive gait and truncal ataxia, both ankle spasticity, dysarthria, and mild intellectual disability. The patient was identified as a compound heterozygote with two novel genetic variants: a paternally derived c.5288_5289insGA p.(Tyr1763*) nonsense variant and a maternally derived c.8363A>C p.(His2788Pro) missense variant, as revealed by next-generation sequencing and confirmed by Sanger sequencing. Based on claims data from the Health Insurance Review and Assessment Service Republic of Korea, we calculated the prevalence of AT in the Republic of Korea to be about 0.9 per million individuals, which is similar to the worldwide average. Therefore, we suggest that multi-gene panel sequencing including ATM should be considered early diagnosis.
#Spinocerebellar degenerations #Ataxia telangiectasia #High-throughput nucleotide sequencing #Prevalence

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Gatti R / Ataxia-telangiectasia. In GeneReviews® google schola Rothblum-Oviatt C / 2016 / Ataxia telangiectasia: a review / Orphanet J Rare Dis 11:159 google schola Mavrou A / 2008 / The ATM gene and ataxia telangiectasia / Anticancer Res 28:401~405 google schola Chun HH / 2004 / Ataxia-telangiectasia, an evolving phenotype / DNA Repair (Amst) 3:1187~1196 google schola Liu XL / 2016 / Novel ATM mutations with ataxia-telangiectasia / Neurosci Lett 611:112~115 google schola

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