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배경 : 최근 JAK2 V617F 유전자 변이에 실시간 정량 PCR법 을 이용한 검사법이 소개되어 MPDs의 진단과 질환의 진행에 있어 유전자 변이량 측정의 중요성 평가에 사용되고 있다. 저자 들은 JAK2 V617F 유전자 변이 선별을 위해 새로이 고안된 실 시간 반정량 PCR법인 JAK2 MutaScreenTM kit의 유용성을 평 가하였다. 방법 : 40예의 MPDs 환자를 대상으로 JAK2 MutaScreenTM kit를 이용하여 JAK2 V617F 선별 및 유전자 변이량을 측정하 였다. JAK2 V617F 유전자 변이량 측정에는 6단계의 표준물질 을 사용하였다(2%, 5%, 12.5%, 25%, 31%, 50%, 78%). 검사 수 행능의 평가를 위하여 동일한 모든 검체에 대하여 Seeplex JAK2 Genotyping kit을 이용한 AS-PCR법으로 시행한 검사 결과와 비교하였다. 또한 각 MPDs의 질환군과 유전자 변이량에 따른 임상적 특성의 차이를 분석하였다. 결과 : 30예에서 JAK2 V617F 유전자 변이가 검출되었으며 각 질환별 양성률은 PV 91% (10/11), ET 65% (13/20), CMIF 67% (2/3)였다. 두 검사방법 간의 일치율은 95%였다(38/40). JAK2 V617F 유전자 변이량이 50% 이상인 17예 중 10예가 PV였으며, JAK2 유전자 변이량이 50% 이하인 13예 중에서는 11예가 ET였 다(85%). 결론 : 실시간 반정량 PCR법을 이용한 검사법인 JAK2 V617F MutaScreenTM kit는 유전자 변이 검출 및 유전자 변이량의 동 시 측정이 가능하므로 보다 정밀한 MPDs의 진단에 유용한 검 사방법으로 생각된다.

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