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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제5호
발행연도
2010.1
수록면
474 - 476 (3page)

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JAK2 V617F and MPL W515L/K mutations have been reported in approximately 50% and 5% of the patients with essential thrombocythemia (ET), respectively. We investigated the frequency of MPL W515L/K mutations in a series of consecutive patients with ET and post-essential thrombocythemia myelofibrosis (post-ET MF). The study subjects were 63 patients diagnosed either with ET (N=59) or post-ET MF (N=4) at our institution between June 2006 and February 2010. Among them, 35 (55.6%) had the JAK2 V617F mutation. MPL W515L/K mutations were detected by direct sequencing analyses of exon 10, and 2 patients were found to harbor the following MPL mutations: W515L in 1 patient with ET and W515K in 1 patient with post-ET MF. Neither of the patients had the JAK2 V617F mutation. The frequencies of the MPL W515L/K and JAK2 V617F-negative mutations in our subjects with ET/post-ET MF were 3.2% (2/63) and 7.1% (2/28), respectively. This is the first study to report the frequency of JAK2 V617F and MPL W515L/K mutations in Korean patients with ET/post-ET MF. (Korean J Lab Med 2010;30:474-6)
#Essential thrombocythemia #mutation #JAK2 #MPL #Korea

목차

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참고문헌 (8)

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Beer PA / 2008 / MPL mutations in myeloproliferative disorders: analysis of the PT-1 cohort / Blood 112 : 141 ~ 149 google schola Boyd EM / 2010 / Clinical utility of routine MPL exon 10 analysis in the diagnosis of essential thrombocythaemia and primary myelofibrosis / Br J Haematol 149 : 250 ~ 257 google schola Kilpivaara O / 2008 / JAK2 and MPL mutations in myeloproliferative neoplasms: discovery and science / Leukemia 22 : 1813 ~ 1817 google schola Kralovics R / 2008 / Genetic complexity of myeloproliferative neoplasms / Leukemia 22 : 1841 ~ 1848 google schola Pardanani AD / 2006 / MPL515 mutations in myeloproliferative and other myeloid disorders: a study of 1182 patients / Blood 108 : 3472 ~ 3476 google schola

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