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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제32권 제4호
발행연도
2012.1
수록면
307 - 311 (5page)

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Chromosomes forming a corresponding ring cannot be clearly defined by conventional cytogenetics or FISH. Karyotypic analyses using whole-genome single nucleotide polymorphism arrays (SNP-A) may result in the identification of previously cryptic lesions and allow for more precise definition of breakpoints. We describe a case of AML with metaphase cells bearing -5, del(11)(q22), and +r. With SNP-A, a 5p-terminal deletion (11 megabases [Mb]), a 5q-terminal deletion (27 Mb), an 11q-interstitial deletion (29 Mb), and a 21q gain (3 Mb) were identified. Therefore, the G-banded karyotype was revised as 46, XY, r(5)(p15. 2q33.2), del(11)(q14.1q23.2), dup(21)(q22.13q22.2)[18]/46,XY[2]. SNP-A could be a powerful tool for characterizing ring chromosomes in which the involved chromosomes or bands cannot be precisely identified by conventional cytogenetics or FISH.
#Ring #Chromosome 5 #Single nucleotide polymorphism #Array #AML

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Dessen P / / Chromosome. Atlas genet cytogenet oncol haematol google schola Dutt A / 2007 / nucleotide polymorphism array analysis of cancer / Curr Opin Oncol 19 : 43 ~ 49 google schola Gebhart E / 2008 / Ring chromosomes in human neoplasias / Cytogenet Genome Res 121 : 149 ~ 173 google schola Gisselsson D / 1999 / The structure and dynamics of ring chromosomes in human neoplastic and non-neoplastic cells / Hum Genet 104 : 315 ~ 325 google schola Herry A / 2007 / Redefining monosomy 5 by molecular cytogenetics in 23 patients with MDS/AML / Eur J Haematol 78 : 457 ~ 467 google schola

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