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자료유형
학술저널
저자정보
Kim Boyeon (Division of Biotechnology, Invites BioCore Co. Ltd., Yongin, KoreaGenome Service Development, Invites Genomics Co. Ltd., Jeju, Korea) Kim Yoonjung (Department of Laboratory Medicine, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Cho Jae Yong (Division of Medical Oncology, Department of Internal Medicine, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea) Lee Kyung-A (Department of Laboratory Medicine, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea)
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제44권 제2호
발행연도
2024.3
수록면
164 - 173 (10page)
DOI
10.3343/alm.2023.0187

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Background: Molecular cancer profiling may lead to appropriate trials for molecularly tar- geted therapies. Cell-free DNA (cfDNA) is a promising diagnostic and/or prognostic bio- marker in gastric cancer (GC). We characterized somatic genomic alterations in cfDNA of patients with GC. Methods: Medical records and cfDNA data of 81 patients diagnosed as having GC were reviewed. Forty-nine and 32 patients were tested using the Oncomine Pan-Cancer Cell- Free Assay on the Ion Torrent platform and AlphaLiquid 100 kit on the Illumina platform, respectively. Results: Tier I or II alterations were detected in 64.2% (52/81) of patients. Biomarkers for potential targeted therapy were detected in 55.6% of patients (45/81), and clinical trials are underway. ERBB2 amplification is actionable and was detected in 4.9% of patients (4/81). Among biomarkers showing potential for possible targeted therapy, TP53 mutation (38.3%, 35 variants in 31 patients, 31/81) and FGFR2 amplification (6.2%, 5/81) were detected the most. Conclusions: Next-generation sequencing of cfDNA is a promising technique for the mo- lecular profiling of GC. Evidence suggests that cfDNA analysis can provide accurate and re- liable information on somatic genomic alterations in patients with GC, potentially replacing tissue biopsy as a diagnostic and prognostic tool. Through cfDNA analysis for molecular profiling, it may be possible to translate the molecular classification into therapeutic tar- gets and predictive biomarkers, leading to personalized treatment options for patients with GC in the future.
#Biomarkers #Cell-free nucleic acids #Diagnostics #Genomics #High-throughput nucleotide sequencing #Mutation #Stomach neoplasm

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