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김석진 (성균관대학교) 김연정 (삼성서울병원) 윤상은 (삼성서울병원) 유경주 (성균관대학교) 박본 (성균관대학교(자연과학캠퍼스) 삼성융합의과학원) 박동현 (GENINUS Inc. Seoul) 조덕 (삼성서울병원) 김현영 (삼성서울병원) 조준훈 (삼성서울병원) 고영혜 (삼성서울병원) 박웅양 (삼성서울병원) 김원석 (성균관대학교)
저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제55권 제1호
발행연도
2023.1
수록면
291 - 303 (13page)
DOI
10.4143/crt.2022.017

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Purpose Plasma circulating tumor DNA (ctDNA) could reflect the genetic alterations present in tumor tissues. However, there is little information about the clinical relevance of cell-free DNA genotyping in peripheral T-cell lymphoma (PTCL).Materials and Methods After targeted sequencing plasma cell-free DNA of patients with various subtypes of PTCL (n=94), we analyzed the mutation profiles of plasma ctDNA samples and their predictive value of dynamic ctDNA monitoring for treatment outcomes.Results Plasma ctDNA mutations were detected in 53 patients (56%, 53/94), and the detection rate of somatic mutations was highest in angioimmunoblastic T-cell lymphoma (24/31, 77%) and PTCL, not otherwise specified (18/29, 62.1%). Somatic mutations were detected in 51 of 66 genes that were sequenced, including the following top 10 ranked genes: RHOA, CREBBP, KMT2D, TP53, IDH2, ALK, MEF2B, SOCS1, CARD11, and KRAS. In the longitudinal assessment of ctDNA mutation, the difference in ctDNA mutation volume after treatment showed a significant correlation with disease relapse or progression. Thus, a ≥ 1.5-log decrease in genome equivalent (GE) between baseline and the end of treatment showed a significant association with better survival outcomes than a < 1.5-log decrease in GE.Conclusion Our results suggest the clinical relevance of plasma ctDNA analysis in patients with PTCL. However, our findings should be validated by a subsequent study with a larger study population and using a broader gene panel.

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