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유지웅 (성균관의대 삼성서울병원) 조은해 (주식회사 녹십자지놈) 최중원 (한국보훈복지의료공단중앙보훈병원) 임정은 (삼성서울병원) 이준남 (주식회사 녹십자지놈) 강민용 (성균관대학교) 성현환 (성균관대학교) 정병창 (성균관대학교) 서성일 (성균관대학교) 전성수 (삼성서울병원) 이현무 (성균관대학교) 전황균 (성균관대학교)
저널정보
대한비뇨기과학회 Investigative and Clinical Urology Investigative and Clinical Urology Vol.62 No.2
발행연도
2021.1
수록면
224 - 232 (9page)

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Purpose: To investigate germline and somatic mutation profiles in Korean patients with prostate cancer using liquid biopsy and solid tissue testing and to evaluate the prognostic value of circulating tumor DNA (ctDNA) in predicting castration resistance in patients with metastatic hormone-sensitive prostate cancer (mHSPC). Materials and Methods: Plasma samples from 56 prostate cancer patients were subjected to next-generation sequencing (NGS) to identify germline mutations and ctDNA analysis using liquid biopsy to detect somatic mutations. Additionally, paired solid cancer tissues from 18 patients were subject to NGS to detect somatic mutations. The clinical parameters and ctDNA profiles of patients with mHSPC were analyzed to evaluate the prognostic value of ctDNA mutations with respect to predicting castration resistance using Cox proportional hazards regression analysis. Results: Germline mutations occurred in 3.6% of the patients in this cohort, with mutations identified in RAD50 (1.8%) and BRCA1 (1.8%). Somatic mutations detected by liquid biopsy and solid tissue testing were common in TP53 (12.5%), PIK3CA (3.6%), and TMPRSS2-ERG (3.6%). Of the 18 patients with paired tissue testing, two patients had at least one identical somatic mutation in both the liquid biopsy and solid tissue testing. In patients with mHSPC, the presence of ctDNA mutations could independently predict the castration resistance development (hazard ratio, 13.048; 95% confidential interval, 1.109–153.505; p=0.041). Conclusions: Korean patients with prostate cancer showed a relatively low germline mutation rate compared to other ethnicities. The ctDNA mutations detected by liquid biopsy can predict the development of castration resistance in patients with mHSPC.
#Biomarkers #Circulating tumor DNA #Prostatic neoplasms #Prostatic neoplasms #castration-resistant

목차

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Benafif S / 2018 / PRACTICAL Consortium. A review of prostate cancer genome-wide association studies (GWAS) / Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 27:845~857 google schola Schumacher FR / 2018 / Association analyses of more than 140, 000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci / Nat Genet 50:928~936 google schola Cancer Genome Atlas Research Network / 2015 / The molecular taxonomy of primary prostate cancer / Cell 163:1011~1025 google schola 강민용 / 2019 / Genomic analysis of Korean patients with advanced prostate cancer by use of a comprehensive next-generation sequencing panel and low-coverage, whole-genome sequencing / Investigative and Clinical Urology 60(4):227~234 dbpia Lambert AW / 2017 / Emerging biological principles of metastasis / Cell 168:670~691 google schola

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