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저자정보
Cicolini Ilenia (Department of Pediatrics University of Chieti Chieti Italy) Blasetti Annalisa (Department of Pediatrics University of Chieti Chieti Italy) Chiarelli Francesco (Department of Pediatrics University of Chieti Chieti Italy)
저널정보
대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism 제28권 제1호
발행연도
2023.3
수록면
5 - 9 (5page)
DOI
10.6065/apem.2244288.144

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Ciliopathies are a group of disorders that involve many organs and systems. In this review, we consider the role of the cilium in multiorgan pathology with a focus on endocrinological aspects. Identification of new genes and mutations is the major challenge in development of a tailored and appropriate therapy. It is expected that new mutations will be identified to characterize ciliopathies and promote new therapies.

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