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자료유형
학술저널
저자정보
Young Joon Ahn (Ajou University) Jang Hoon Lee (Ajou University) Moon Sung Park (Ajou University)
저널정보
대한주산의학회 Perinatology Perinatology Vol.27 No.3
발행연도
2016.1
수록면
174 - 177 (4page)

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Trisomy 9 mosaicism syndrome was first reported by Haslam in 1973 and has been rarely reported. The severity of malformations depends on the percentage of trisomic cells. This syndrome can be presented by intrauterine growth retardation, mental retardation, craniofacial abnormalities, skeletal abnormalities, congenital heart defects and genital abnormalities. We experienced a neonate who had characteristic features of trisomy 9 syndrome with up-slanted eyes, low set ears, a bulbous nose, micrognathia, high arched palate, overlapping fingers and dislocation of hips. Chromosomal studies performed to confirm the trisomy 9 mosaicism revealed karyotype 47,XX, +9[4]/46,XX[26]. The patient survived more than 2 years after diagnosed with trisomy 9 mosaicism.

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참고문헌 (15)

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Haslam RH / 1973 / Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies / J Med Genet 10:180~184 google schola Bowen P / 1974 / Trisomy 9 mosaicism in a newborn infant with multiple malformations / J Pediatr 85:95~97 google schola Mace SE / 1978 / The trisomy 9 syndrome : multiple congenital anomalies and unusual pathological findings / J Pediatr 92:446~448 google schola Wooldridge J / 1995 / Trisomy 9 syndrome: report of a case with crohn disease and review of the literature / Am J Med Genet 56:258~264 google schola Stoll C / 1993 / Trisomy 9 mosaicism in two girls with multiple congenital malformations and mental retardation / J Med Genet 30:433~435 google schola

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