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학술저널
저자정보
Hannah Cho (Korea University) Ju Sun Heo (Korea University) Ki-Hoon Ahn (Korea University) Soon-Cheol Hong (Korea University)
저널정보
대한주산의학회 Perinatology Perinatology Vol.32 No.2
발행연도
2021.1
수록면
100 - 103 (4page)

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Trisomy 9 mosaicism is a rare chromosomal abnormality with distinct and recognizable clinical features. In this report, we present an extremely low birth weight (ELBW) infant with trisomy 9 mosaicism. A male preterm infant born at 31+3 weeks of gestation, weighing 922 g, was delivered by cesarean section. Prenatal findings revealed severe intrauterine growth restriction and oligohydramnios. The result of non-invasive prenatal test was a low risk for chromosomal anomalies including trisomy 9. After birth, dysmorphic features were present, such as microcephaly, palpebral fissure, low set ears, a bulbous nose, micrognathia, and a high-arched palate. He also had a single umbilical artery, bilateral inguinal hernia, and cryptorchidism. Intra-organ evaluation revealed ventriculomegaly, mesocardia, absent right brachiocephalic trunk with double superior vena cava, and bilateral renal hypoplasia. He needed the respiratory support of a humidified high-flow nasal cannula until 4 months of corrected age. He had feeding difficulties requiring tube feeding because of poor oral sucking. The result of a postnatal chromosome study confirmed trisomy 9 mosaicism. To the best of our knowledge, this is the first case of an ELBW infant with trisomy 9 mosaicism in South Korea.
#Chromosome 9 #trisomy mosaic #Infant #Extremely low birth weight #Congenital abnormalities

목차

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참고문헌 (13)

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Bowen P / 1974 / Trisomy 9 mosaicism in a newborn infant with multiple malformations / J Pediatr 85:95~97 google schola Levy I / 1989 / Gastrointestinal abnormalities in the syndrome of mosaic trisomy 9 / J Med Genet 26:280~281 google schola Stoll C / 1993 / Trisomy 9 mosaicism in two girls with multiple congenital malformations and mental retardation / J Med Genet 30:433~435 google schola Haslam RH / 1973 / Trisomy 9 mosaicism with multiple congenital anomalies / J Med Genet 10:180~184 google schola Jones KL / 2013 / Smith's recognizable patterns of human malformation / Saunders google schola

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