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자료유형
학술저널
저자정보
강혜인 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 박성균 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 김도훈 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 이원목 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 류남희 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 전동석 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실) 강석진 (계명대학교 의과대학 소아청소년과학교실) 하정숙 (계명대학교 의과대학 진단검사의학교실)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제11권 제2호
발행연도
2021.1
수록면
132 - 134 (3page)

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부모에게서 자손으로 유전되는 ring chromosome (RC) 21 모자이크현상은 매우 드물게 보고되어 있다. 저자들은 RC 21의 유사분열 불안정성으로 인해 초래된 여러 개의 다른 클론으로 구성된 가족성 RC 21 모자이크현상을 보고하고자 한다. 어머니의 핵형은 mos 46,XX,r(21)(p13q22.3)[12]/46,XX[8]이었으며, 딸의 핵형은 좀 더 복잡한 모자이크현상을 보여 mos 47,XX,+r(21)(p13q22.3)mat[4]/45,XX,-21[3]/46,XX,r(21)(p13q22.3)mat[1]/47,XX,+dic r(21)[1]/46,XX[22]이었다.
#Ring chromosome #Mosaicism #Inheritance

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참고문헌 (16)

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Sigurdardottir S / 1999 / Clinical, cytogenetic, and fiuorescence in situ hybridization findings in two cases of"complete ring"syndrome / Am J Med Genet 87:384~390 google schola Le Caignec C / 2004 / Inherited ring chromosome 8 without loss of subtelomeric sequences / Ann Genet 47:289~296 google schola Kosztolányi G / 1991 / Inherited ring chromosomes: an analysis of published cases / Hum Genet 87:320~324 google schola Ikeuchi T / 1990 / Ring chromosome 21 transmitted from mother to daughter : its stability in a lymphoblastoid cell line / Ann Genet 33:32~35 google schola Arnedo N / 2005 / Mitotic and meiotic behaviour of a naturally transmitted ring Y chromosome : reproductive risk evaluation / Hum Reprod 20:462~468 google schola

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