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류창수 (차의과학대학교) 사공정현 (차의과학대학교) 안은희 (차의과학대학교) 김정오 (차의과학대학교) 고다은 (차의과학대학교) 김지향 (차의과학대학교) 이우식 (차의과학대학교) 김남근 (차의과학대학교)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.41 No.1
발행연도
2019.1
수록면
61 - 70 (10page)

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This study was purposed to investigate whether genetic polymorphisms in the function of stop-gain are associated with a fetal or placental development play roles and a development of idiopathic recurrent pregnancy loss (RPL) in Korean females. Three stop-gain polymorphisms were selected using next-generation sequencing screening, which allows for the rigorous examination and discovery of previously uncharacterized stop-gain genes and stop-gain expression profiles. Accordingly, we investigated the association of stop-gain polymorphisms in Korean women with RPL. Three functional polymorphisms in the TAS2R46G>A (rs2708381), OR4C16G>A (rs1459101), and OR4X1A>T (rs10838851) genes were genotyped using polymerase chain reaction (PCR)—restriction fragment length polymorphism assays and real-time PCR analysis. We determined that the OR4C16G>A polymorphism was associated with idiopathic RPL in Korean women (Adjusted odds ratio [AOR] 1.782; 95% confidence interval [CI] 1.004–3.163; P = 0.048, and AOR 1.766; 95% CI 1.020–3.059; P = 0.042). In addition, the prevalence of RPL was increased in women with the OR4C16GA + AA genotype and blood coagulation measures of prothrombin time (PT) > 10.4 s (AOR 8.292; 95% CI 2.744–25.054). We suggest that the OR4C16G>A polymorphism might serve as a clinically useful biomarker for the development, prevention, and prognosis of RPL.
#Next-generation sequencing (NGS) · Stop gain mutation · Nonsense mutation · Polymorphism · Recurrent pregnancy loss (RPL)

목차

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Abel BS / 2013 / Responsiveness to a physiological regimen of GnRH therapy and relation to genotype in women with isolated hypogonadotropic hypogonadism / J Clin Endocrinol Metab 98:E206~E216 google schola 안용주 / 2018 / An efficient and tunable parameter to improve variant calling for whole genome and exome sequencing data / Genes & Genomics 40(1):39~47 dbpia Benjamini Y / 2001 / Controlling the false discovery rate in behavior genetics research / Behav Brain Res 125:279~284 google schola Bhuiyan ZA / 2008 / Recurrent intrauterine fetal loss due to near absence of HERG : clinical and functional characterization of a homozygous nonsense HERG Q1070X mutation / Heart Rhythm 5:553~561 google schola Bondeson ML / 2017 / A nonsense mutation in CEP55 defines a new locus for a Meckel-like syndrome, an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy / Clin Genet 92:510~516 google schola

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