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Carlotta Pia Cristalli (University of Bologna) Chiara Zannini (University of Bologna) Giorgia Comai (University of Bologna) Olga Baraldi (University of Bologna) Vania Cuna (University of Bologna) Maria Cappuccilli (University of Bologna) Vilma Mantovani (University of Bologna) Niccolò Natali (University of Bologna) Giuseppe Cianciolo (University of Bologna) Gaetano La Manna (University of Bologna)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.39 No.7
발행연도
2017.1
수록면
689 - 699 (11page)

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Gene polymorphisms involved in homocysteine- methionine pathway result in hyperhomocysteinemia, a predisposing condition to several diseases. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme in folate and homocysteine metabolism. The two known functional polymorphisms of MTHFR gene, 677C>T and 1298A>C have been implicated in a variety of multifactorial diseases: cardio-cerebrovascular and neurodegenerative disorders, autoimmune diseases, birth defects, diabetes, neuropsychiatric disorders, cancer and renal disease. C667T, and to a lesser extent A1298C polymorphisms, have been also reported to have a pharmacogenetic role in predicting drug toxicity in cancer and rheumatoid arthritis treatment. We review here the principal effects of the MTHFR gene variations in different clinical conditions.

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