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저자정보
Sunirmal Sheet (Rural Development Administration) Srikanth Krishnamoorthy (Rural Development Administration) Woncheoul Park (Rural Development Administration) Dajeong Lim (Rural Development Administration) Jong-Eun Park (National Institute of Animal Science RDA Korea) Minjeong Ko (Rural Development Administration) Bong Hwan Choi (Rural Development Administration)
저널정보
한국축산학회(구 한국동물자원과학회) 한국축산학회지 한국축산학회지 제62권 제6호
발행연도
2020.1
수록면
765 - 776 (12page)

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The retinal degenerative disease, progressive retinal atrophy (PRA) is a major reason of vision impairment in canine population. Canine PRA signifies an inherently dissimilar category of retinal dystrophies which has solid resemblances to human retinis pigmentosa. Even though much is known about the biology of PRA, the knowledge about the intricate connection among genetic loci, genes and pathways associated to this disease in dogs are still remain unknown. Therefore, we have performed a genome wide association study (GWAS) to identify susceptibility single nucleotide polymorphisms (SNPs) of PRA. The GWAS was performed using a case?control based association analysis method on PRA dataset of 129 dogs and 135,553 markers. Further, the gene-set and pathway analysis were conducted in this study. A total of 1,114 markers associations with PRA trait at p < 0.01 were extracted and mapped to 640 unique genes, and then selected significant (p < 0.05) enriched 35 gene ontology (GO) terms and 5 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathways contain these genes. In particular, apoptosis process, homophilic cell adhesion, calcium ion binding, and endoplasmic reticulum GO terms as well as pathways related to focal adhesion, cyclic guanosine monophosphate)-protein kinase G signaling, and axon guidance were more likely associated to the PRA disease in dogs. These data could provide new insight for further research on identification of potential genes and causative pathways for PRA in dogs.
#Canine #Genome wide association study (GWAS) #Inherited disease #Gene ontology #Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) pathways #Progressive retinal atrophy

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