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저자정보
배준설 (삼성서울병원) 이지원 (삼성서울병원) 유정은 (성균관대학교) 정제균 (삼성서울병원) 유건희 (성균관대학교) 구홍회 (성균관대학교) 송윤미 (성균관대학교) 성기웅 (삼성서울병원)
저널정보
대한암학회 Cancer Research and Treatment Cancer Research and Treatment 제52권 제4호
발행연도
2020.1
수록면
1,251 - 1,261 (11page)

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Purpose Neuroblastoma (NB) is the most common extracranial solid tumor found in children. To identify significant genetic factors for the risk of NB, several genetic studies was conducted mainly for Caucasians and Europeans. However, considering racial differences, there is a possibility that genetic predispositions that contribute to the development of NB are different, and genome-wide association study has not yet been conducted on Korean NB patients. Materials and Methods To identify the genetic variations associated with the risk of pediatric NB in Korean children, we performed a genome-wide association analysis with 296 NB patients and 1,000 unaffected controls (total n=1,296) after data cleaning and filtering as well as imputation of non-genotyped single nucleotide polymorphisms (SNPs) using IMPUTE v2.3.2. Results After adjusting for multiple comparisons, we found 21 statistically significant SNPs associated with the risk of NB (pcorr < 0.05) within 12 genes (RPTN, MRPS18B, LRRC45, KANSL1L, ARHGEF40, IL15RA, L1TD1, ANO7, LAMA5, OR7G2, SALL4, and NEUROG2). Interestingly, out of these, 12 markers were nonsynonymous SNPs. The SNP rs76015112 was most significantly associated with the risk of NB (p=8.1E-23, pcorr=2.3E-17) and was located in the RPTN gene. In addition, significant nonsynonymous SNPs in ADGRE1 were found in patients with MYCN amplification (rs7256147, p=2.6E-05). In high-risk group, rs7256147 was observed as a significant SNP (p=5.9E-06). Conclusion Our findings might facilitate improved understanding of the mechanism of pediatric NB pathogenesis. However, functional evaluation and replication of these results in other populations are still needed.
#Neuroblastoma #Genetic variation #Genome-wide association study #MYCN amplification #High risk #Korean children

목차

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참고문헌 (22)

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Latimer E / 2014 / Ultrastructural features of neuroblastic tumors in relation to morphological, and molecular findings; a retrospective review study / BMC Clin Pathol 14:13 google schola Cohn SL / 2009 / The International Neuroblastoma Risk Group(INRG)classification system : an INRG Task Force report / J Clin Oncol 27:289~297 google schola Lee JW / 2018 / Clinical significance of MYCN amplification in pati-ents with high-risk neuroblastoma / Pediatr Blood Cancer 65:e27257 google schola Pinto NR / 2015 / Advances in risk classification and treatment strategies for neuroblastoma / J Clin Oncol 33:3008~3017 google schola Barr EK / 2018 / Genetic predisposition to neuroblastoma / Children(Basel) 5:119 google schola

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