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박흥우 (서울대학교) 김상헌 (한양대학교) 장윤석 (분당서울대학교병원) 김상훈 (을지대학교) 지영구 (단국대학교) 이애영 (동국대학교) 장인진 (서울대학교) 박해심 (아주대학교) 민경업 (서울대학교)
저널정보
대한천식알레르기학회(구 대한알레르기학회) Allergy, Asthma & Immunology Research Allergy, Asthma & Immunology Research Vol.10 No.5
발행연도
2018.1
수록면
555 - 561 (7page)

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Purpose: Human leukocyte antigen (HLA) has been recognized as the most important genetic risk factor for severe cutaneous adverse drug reactions (SCARs) caused by certain drugs. However, cumulated observations suggest the presence of genetic risk factors for SCARs other than drug-specific HLA. We aimed to identify a common genetic risk factor of SCARs across multiple drugs. Methods: We performed 2 independent genome-wide association studies (GWASs). A total of 68 and 38 subjects with a diagnosis of SCAR were enrolled in each GWAS. Their allele frequencies were compared to those of healthy subjects in Korea. Results: No single nucleotide polymorphism (SNP) with genome-wide significance was found in either GWAS. We next selected and annotated the 200 top-ranked SNPs from each GWAS. These 2 sets of annotated genes were then entered into the web interface of ConsensusPathDB for a pathway-level analysis. The Fas signaling pathway was significantly over-represented in each gene set from the 2 GWASs. Conclusions: Our observations suggest that the Fas signaling pathway may be a common genetic risk factor for SCARs across multiple drugs.

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