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이영승 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 김성국 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 강은경 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) 박준동 (서울대학교 의과대학 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제50권 제10호
발행연도
2007.1
수록면
1,018 - 1,023 (6page)

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유전성 출혈성 모세혈관 확장증은 피부 점막 모세혈관확장증, 동정맥기형, 가족력을 3대 증상으로 하는 상염색체 우성 유전성 질환이다. 빈번한 코피가 가장 흔한 증상이며 폐, 뇌, 간 등에 동정맥기형이 동반될 수 있다. 저자들은 빈번한 코피, 폐와 뇌동정맥기형, 가족력을 가진 유전성 출혈성 모세혈관확장증 1례를 경험하고 이를 보고하는 바이다.

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