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자료유형
학술저널
저자정보
Sohn, Young Bae (Department of Medical Genetics, Ajou University Hospital, Ajou University School of Medicine) Yoo, Han-Wook (Department of Pediatrics, Asan Medical Center Children's Hospital, University of Ulsan College of Medicine)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제13권 제2호
발행연도
2016.1
수록면
59 - 64 (6page)

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Gaucher disease type 1 (GD1) is an inherited lysosomal storage disorder caused by deficiency of acid ${\beta}$-glucosidase. The diminished enzyme activity leads to the accumulation of substrates and results in multi-systemic manifestations including hepatosplenomegaly, anemia, thrombocytopenia, and bone diseases. Enzyme replacement therapy (ERT) by infusion of recombinant protein has been the standard treatment for over 20 years. Despite the successful long-term treatment with ERT, several unmet needs remain in the treatment of GD1 such as severe pulmonary and skeletal manifestations. Substrate reduction therapy (SRT) reduces the accumulation of substrates by inhibiting their biosynthesis. Eliglustat, a new oral SRT, was approved in United States and Europe as a first-line therapy for treating adult patients with GD1 who have compatible CYP2D6 metabolism phenotypes. Although eliglustat is not yet available in Korea, introduction and summary of this new treatment modality are provided in this paper by review of literatures. Despite the fact that there are only limited studies to draw resolute conclusions, the current data demonstrated that eliglustat is not inferior to ERT in terms of its clinical efficacy. The approval of eligustat enables eligible adult GD1 patients to have the option of oral therapy although it still needs further studies on long-term outcomes. The individual patient should be assessed carefully for the choice of treatment modality when eliglustat becomes available in Korea. Furthermore, the clinical guidelines for Korean patients with GD1 regarding the use of eliglustat needs to be developed in near future.
#Gaucher disease #Substrate reduction therapy #Enzyme replacement therapy #Eliglustat

목차

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참고문헌 (24)

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Grabowski GA / 2004 / Pediatric non-neuronopathic Gaucher disease: presentation, diagnosis and assessment. Consensus statements / Eur J Pediatr 163:58~66 google schola Kaplan P / 2013 / Revised recommendations for the management of Gaucher disease in children / Eur J Pediatr 172:447~458 google schola Chen M / 2008 / Gaucher disease: review of the literature / Arch Pathol Lab Med 132:851~853 google schola Grabowski GA / 2008 / Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease / Lancet 372:1263~1271 google schola Cox TM / 2010 / Eliglustat tartrate, an orally active glucocerebroside synthase inhibitor for the potential treatment of Gaucher disease and other lysosomal storage diseases / Curr Opin Investig Drugs 11:1169~1181 google schola

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