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자료유형
학술저널
저자정보
Yang, Aram (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Kim, Jinsup (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Cho, Sung Yoon (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) Jin, Dong-Kyu (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
저널정보
뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제3권 제2호
발행연도
2017.1
수록면
37 - 40 (4page)

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Mucopolysaccharidosis (MPS) is caused by accumulation of the glycosaminoglycans in all tissues due to decreased activity of the lysosomal enzyme. Patients exhibit multisystemic signs and symptoms in a chronic and progressive manner, especially with changes in the skeleton, cardiopulmonary system, central nervous system, cornea, skin, liver, and spleen. In the past, treatment of MPS was limited to enzyme replacement therapy (ERT). The outcome for affected patients improved with the introduction of new technologies as hematopoietic stem cell transplantation, relegated to specific situations after ERT became available. Intrathecal ERT may be considered in situations of high neurosurgical risk but still it is experimental in humans. New insights on the pathophysiology of MPS disorders are leading to alternative therapeutic approaches, as gene therapy, inflammatory response modulators and substrate reduction therapy. In this paper, we will highlight the recent novel treatment and clinical trials for MPS and discuss with the goal of fostering an understanding of this field.
#MPS #Mucopolysaccharidosis #Clinical trials #Enzyme replacement therapy

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