Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disease in Indonesia

Sjarif, Damayanti Rusli; Hafifah, Cut Nurul

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자료유형: 학술저널

저자정보: Sjarif, Damayanti Rusli (Department of Pediatrics, Cipto Mangunkusumo Hospital, Faculty of Medicine, University of Indonesia) Hafifah, Cut Nurul (Department of Pediatrics, Cipto Mangunkusumo Hospital, Faculty of Medicine, University of Indonesia)

저널정보: 뮤코다당증연구학회 Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease Journal of mucopolysaccharidosis and rare disease 제4권 제1호

발행연도: 2018.1

수록면: 7 - 10 (4page)

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Rare diseases are life threatening or chronically debilitating diseases with a low prevalence (less than 2,000 people in a population), which includes lysosomal storage diseases. These diseases are often seen as unimportant especially in developing countries, such as Indonesia, due to small number of patients. National Rare Disease Center in Indonesia was pioneered almost 20 years ago and officially established in 2017 by the Indonesian Minister of Health. Lysosomal storage disease become the most commonly found inborn errors of metabolism (IEM) in Indonesia due to easily accessible diagnostic facilities. Currently there are 7 patients receiving ERT in this mixed-donation scheme, one patient with Gaucher disease and 6 patients with MPS type II. Few challenges for ERT in Indonesia include importation through special access scheme, preparation of ERT infusion in intensive care settting, and cost of treatment. Even with limited resources, healthcare professionals in Indonesia have been giving the best care possible for rare disease patients, especially to provide diagnostic facilities through collaboration and treatment options for treatable rare diseases. Improvements in care for rare disease patients are still needed.

#Mucopolysaccharidoses #Enzyme replacement therapy #Indonesia #Rare diseases

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이 논문의 저자 정보

Sjarif, Damayanti Rusli

소속기관 Department of Pediatrics, Cipto Mangunkusumo Hospital, Faculty of Medicine, University of Indonesia

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

논문수 1 이용수 4

Hafifah, Cut Nurul

소속기관 Department of Pediatrics, Cipto Mangunkusumo Hospital, Faculty of Medicine, University of Indonesia

주요연구분야 의약학 > 임상의학 > 소아과학

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