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저자정보
이화평 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 김진섭 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 허림 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제15권 제2호
발행연도
2015.1
수록면
98 - 100 (3page)

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경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증(short chain acyl-CoA dehydrongenase deficiency, SCAD)은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소(short chain acyl-CoA dehydrongenase, SCAD)의 결핍으로 인하여 지방산 산화의 장애를 초래하는 대사질환이다. 이 질환의 임상증상은 성장 부전, 대사성 산증, 저혈당, 발달 지연, 발작 및 신경 근육 증상, 근력 저하 등 매우 다양하다. 저자들은 무증상 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 혈청 C4-butyrylcarnitine이 증가하고 소변의 ethylmalonic acid가 증가된 소견이 관찰되어 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증을 진단하였다. 생후 8개월까지 특이 증상 없이 추적관찰 중으로 정상적인 성장과 발달을 보였기에 이에 증례를 보고하는 바이다.
#Short chain acyl-CoA dehydrogenase #SCAD) #Tandem mass spectrometry

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