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학술저널
저자정보
최중완 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 안석민 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 김영한 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 백준우 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 류혜원 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 배은주 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과) 이홍진 (한림대학교 춘천성심병원 소아청소년과)
저널정보
대한유전성대사질환학회 대한유전성대사질환학회지 대한유전성대사질환학회지 제15권 제3호
발행연도
2015.1
수록면
147 - 154 (8page)

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목적: 우리나라 케톤분해이상질환군의 연령별분포, 임상양상 등을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 2007년 1월부터 2015년 9월 사이에 소변유기산분석을 시행하였던 2,794명의 환자 중에서 반복부하 유기산분석으로 진단된 67명의 케톤분해이상질환군환자들의 임상양상을 분석하였다. 결과: 케톤분해이상질환군 환자의 분포는 신생아기 1명, 영아기 30명, 소아기 31명, 청소년기 5명으로 나타났고, 가장 많은 주증상은 경련발작이었으며 발달지연을 동반한 경련발작, 발달지연 등이 뒤를 이었다. 결론: 우리나라의 발병빈도는 다른 나라에 비하여 높은 것으로 판단되며, 소아청소년과 의사들의 관심이 필요하다고 판단된다.
#Ketolytic defect #Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase #SCOT) #Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase #beta-ketothiolase, T2) #Seizure #Developmental delay

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