지원사업
학술연구/단체지원/교육 등 연구자 활동을 지속하도록 DBpia가 지원하고 있어요.
커뮤니티
연구자들이 자신의 연구와 전문성을 널리 알리고, 새로운 협력의 기회를 만들 수 있는 네트워킹 공간이에요.
논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2016.1
- 수록면
- 57 - 61 (5page)
이용수
초록· 키워드
오류제보하기
IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.
목차
등록된 정보가 없습니다.
참고문헌 (0)
참고문헌 신청함께 읽어보면 좋을 논문
논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!
-
Neonatal Onset Isovaleric Acidemia with Novel Mutation
대한유전성대사질환학회지
2016 .01
-
A Rare Cause of Recurrent Acute Pancreatitis in a Child: Isovaleric Acidemia with Novel Mutation
Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
2017 .01
-
무증상 신생아에서 진단된 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례
대한유전성대사질환학회지
2015 .01
-
무증상의 경쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례
대한유전성대사질환학회지
2015 .01
-
무증상 신생아에서 진단된 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증 1례
대한유전성대사질환학회지
2015 .01
-
소변 유기산 분석 8년의 정리 -탠덤매스(Tandem mass spectrometry)를 이용한 신생아 선별검사 도입 전후의 비교-
대한유전성대사질환학회지
2018 .01
-
경한 임상 경과를 보인 신생아 시기의 프로피온산혈증 1례
대한유전성대사질환학회지
2016 .01
-
A Case of Short-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Detected by Newborn Screening
대한유전성대사질환학회지
2015 .01
-
Real Life Data of Treat and Extend Intravitreal Ranibizumab and Aflibercept Therapy in Wet Age-related Macular Degeneration Patients: 3-Year Results
Korean Journal of Ophthalmology
2021 .01
-
가정 간호를 통한 수액 치료로 성공적으로 관리된 새로운 변이를 가진 프로피오닌산혈증 1례
대한유전성대사질환학회지
2016 .01
-
갈락토스혈증의 신생아 선별검사 후 진단 알고리즘
대한유전성대사질환학회지
2015 .01
-
차세대 신생아 선별검사에 대한 전망
Laboratory Medicine Online
2015 .01
-
Infantile Spasms during Acute Metabolic Decompensation in an Infant with Isovaleric Acidemia
Journal of Clinical Neurology
2016 .01
-
한국에서 탠덤 질량분석기를 이용한 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사: 일 개 전문 수탁기관의 경험
Laboratory Medicine Online
2015 .01
-
Anemia Can Be Associated with Isovaleric Acidemia
Clinical Pediatric Hematology-Oncology
2018 .01
-
탠덤 매스 검사(Tandem Mass Spectrometry)를 이용한 선천성 대사이상 선별검사 10년간의 분석
대한유전성대사질환학회지
2017 .01
-
18-year Follow-up of Extended Newborn Screening for Metabolic and Endocrine Disorders
대한유전성대사질환학회지
2018 .01
-
Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry
Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism
2015 .01
-
Primordial follicle activation as new treatment for primary ovarian insufficiency
Clinical and experimental reproductive medicine : CERM
2019 .01
-
암 생존자의 대사 질환의 위험도
Journal of Obesity & Metabolic Syndrome
2015 .01
이 논문의 저자 정보
최근 본 자료
댓글(0)
0