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강지만 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) 서정민 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) 김지현 (중앙대학교 의과대학 소아과학교실) 김희진 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실) 김예진 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) 이훈석 (서울대학교 약학대학) 신영기 (서울대학교 약학대학) 안강모 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실) 이상일 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실)
저널정보
대한소아청소년과학회 Clinical and Experimental Pediatrics Korean journal of pediatrics 제53권 제4호
발행연도
2010.1
수록면
592 - 597 (6page)

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고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염과 고 IgE 혈증이 특징인 드문 면역결핍질환이다. 환아는 객혈을 주소로 내원한 16세 여아로, 과거력상 신생아시기서부터 시작된 반복적인 피부발진, 잦은 상기도 감염 및 폐렴으로 외부병원에서 지속적인 치료를 받은 바 있었다. 가족력 상에는 특별한 이상이 없었다. 신체검진상 전신의 만성 습진성 피부병변, 크고 뭉특한 코, 아구창 등을 관찰할 수 있었고, 청진상의 양폐야의 부잡음 및 우측 하엽의 호흡음이 감소되었다. 전신 흉부방사선 촬영상 양측 폐야의 기관지확장성 변화를 동반한 우하엽의 흉수 및 경화가 관찰되었으며, 말초혈액검사상 호산구수치($750/{\mu}L$) 및 면역글로불린 E 수치(5,001 U/mL)가 증가되었다. 환아는 임상적으로 고 IgE 증후군이 의심되었으며, 유전자 검사를 통해 확진하였다(Arg382Trp). 최근의 연구에 따르면, 고 IgE 증후군의 주된 원인으로 STAT3 유전자의 이상이 알려져 있으며, 이를 유발하는 여러 돌연변이가 보고되어 있다. 저자들은 STAT3 유전자의 돌연변이 중 잘 알려진 Arg382Trp 돌연변이를 우리나라에서 최초로 유전자 검사를 통해 본 환아에게서 확진하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. 고 IgE 증후군은 만성 습진성 피부병변, 반복적인 호흡기 감염 등 특징적인 병력이 있는 환자에서 고 IgE 혈증이 동반될 때 임상적으로 의심할 수 있으며, 유전학 검사로 확진이 가능하다.
#Hyper IgE syndrome #HIES) #Immunodeficiency #STAT3

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