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저자정보
Lee, Shin Yeong (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Bom Yi (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, Ju Yeon (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Choi, Eun Young (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Lee, Yeon Woo (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Oh, Ah Rum (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Ryu, Hyun Mee (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center) Park, So Yeon (Laboratoy of Medical Genetics, Cheil General Hospital and Women's Healthcare Center)
저널정보
대한의학유전학회 Journal of genetic medicine Journal of genetic medicine 제10권 제2호
발행연도
2013.1
수록면
104 - 108 (5page)

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Purpose: This study was designed to confirm whether the paracentric inversions of fetuses and parents may be harmless. Materials and methods: We report 10 cases (0.14%) with paracentric inversions among 7,181 prenatal cases observed during prenatal diagnosis performed at Cheil General Hospital between January 2009 and June 2013. We used cytogenetic GTL- and RBG-banding techniques. Results: Of the 10 cases, nine cases were transmitted from each of the parents, and one case was de novo. Nine cases were phenotypically normal up to one month of age after birth. One case was lost to follow-up. We present prenatal diagnosis and follow-up examination of the fetuses with paracentric inversion. Conclusion: Based on our cases, most paracentric inversions are considered to be harmless. The precise identification of paracentric inversions might be clinically important and helpful for genetic counseling.
#Paracentric inversion #Prenatal diagnosis #Amniocentesis #Chorionic villus sampling

목차

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Gardner RJM / 2012 / Chromosome abnormalities and Genetic counseling / Oxford University Press :161~182 google schola Pettenati MJ / 1995 / Paracentric inversions in humans: a review of 446 paracentric inversions with presentation of 120 new cases / Am J Med Genet 55:171~187 google schola Bhatt S / 2007 / Breakpoint characterization: a new approach for segregation analysis of paracentric inversion in human sperm / Mol Hum Reprod 13:751~756 google schola Groupe de CytogénéticiensFrançais / 1986 / Paracentric inversions in man. A French collaborative study / Ann Genet 29:169~176 google schola Madan K / 1984 / Paracentric inversions in man / J Med Genet 21:407~412 google schola

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