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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한생화학·분자생물학회 Experimental and Molecular Medicine Experimental and Molecular Medicine 제42권 제2호
발행연도
2010.1
수록면
99 - 104 (6page)

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Interferons play critical roles in tumor pathogenesis by controlling apoptosis and through cellular anti-proliferative and differentiation activities. Interferon inducible transmembrane protein (IFITM) family genes have been implicated in several cellular processes such as the homotypic cell adhesion functions of IFN and cellular anti-proliferative activities. Expression levels of IFITM genes have been found to be up-regulated in gastric cancer cells and colorectal tumors. IFITM3 (also known as 1-8U) is a member of the IFITM family, and has been described as a key player in specification of germ cell fate. IFITM3 was first isolated from a genetic screen aimed at identifying genes involved in acquisition of germ cell competence. It has been proposed that epiblast cells have the highest expression of IFITM3 initiated germ cell specification and that homotypic association can discriminate germ cells from their somatic neighbors. In an attempt to better understand the genetic influences of IFITM3 on ulcerative colitis, we have identified possible variation sites and single nucleotide polymorphisms (SNPs) through two exons and their boundary IFITM3 intron sequences including the ∼2.1 kb promoter regions. To determine whether or not these IFITM3 SNPs are associated with susceptibility to ulcerative colitis, frequencies of the genotype and allele of IFITM3 polymorphisms were analyzed on genomic DNAs isolated from patients with ulcerative colitis and from healthy controls. We also investigated the haplotype frequencies constructed by these SNPs in both groups. In this study, we also showed that expression level of IFITM3 mRNA was significantly higher in tissues of the ileum and cecum of the digestive system. We identified a total of seven SNPs and multiple variation regions in the IFITM3 gene. The genotype frequency of the g.-204T＞G polymorphism in patients with ulcerative colitis was significantly different from that of the control group. Our results strongly suggest that polymorphisms of the IFITM3 gene may be associated with susceptibility to ulcerative colitis.
#colitis #ulcerative #fragilis protein #mouse #haplotypes #inflammatory bowel diseases #polymorphism #single nucleotide

목차

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Abbas AK / 1996 / Functional diversity of helper T lymphocytes / Nature 383 : 787 ~ 793 google schola Ahmad T / 2004 / Clinical relevance of advances in genetics and pharmacogenetics of IBD / Gastroenterology 126 : 1533 ~ 1549 google schola Andreu P / 2006 / Identification of the IFITM family as a new molecular marker in human colorectal tumors / Cancer Res 66 : 1949 ~ 1955 google schola Blumberg RS / 1999 / Animal models of mucosal inflammation and their relation to human inflammatory bowel disease / Curr Opin Immunol 11 : 648 ~ 656 google schola Dechairo B / 2001 / Replication and extension studies of inflammatory bowel disease susceptibility regions confirm linkage to chromosome 6p (IBD3) / Eur J Hum Genet 9 : 627 ~ google schola

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