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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제36권 제4호
발행연도
2016.1
수록면
371 - 374 (4page)

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Dear Editor, KIT (also known as c-KIT) is a receptor tyrosine kinase expressed on various cell types [1]. KIT mutations are detected in approximately 5% of patients newly diagnosed with acute myeloid leukemia (AML) and in 20-30% of patients with core-binding factor AML [2, 3]. KIT mutations are predominantly presented as one or two amino acid substitutions affecting codon 816. The most frequent mutation type, D816V, is detected in about 40% of cases with AML, where KIT is mutated [4]. In AML with t(8;21), the presence of KIT mutation at codon 816 is associated with a high white blood cell (WBC) count at diagnosis, a high incidence of extramedullary leukemia, and high risk of relapse during the course of the disease [5]. Other less frequent types of KIT mutation are D816Y, D816H, and D816I. KIT mutations present a prognostic significance. The National Comprehensive Cancer Network categorized AML with either t(8;21) or inv(16)/t(16;16) combined with KIT mutations as the intermediate-risk group [6]. We report a novel INDEL mutation in KIT codon 816, discovered in a woman with AML with t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1.

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Lovly C / My cancer genome google schola Patel JP / 2012 / Prognostic relevance of integrated genetic profiling in acute myeloid leukemia / N Engl J Med 366:1079~1089 google schola Döhner H / 2015 / Acute Myeloid Leukemia / N Engl J Med 373:1136~1152 google schola Wheeler S / KIT c.2447A>T (D816V) mutation in acute myeloid leukemia google schola Cairoli R / 2006 / Prognostic impact of c-KIT mutations in core binding factor leukemias: an Italian retrospective study / Blood 107:3463~3468 google schola

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