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약물유전학이 빠르게 발전하고 있으며 진료에 활용할 수 있는 검사항목도 증가하고 있다. 하지만 진료에서 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과해석 여부에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있어, 현재까지 밝혀진 약물유전학 지식을 근거로 실제 진료에 활용할 수 있는 지침의 제시가 필요하다. 본 종설은 환자 진료를 목적으로 하는 건강보험 요양급여로 인정받는 임상약물유전검사에 대하여 전문가들이 문헌을 검토하고 의견을 모아 작성하였다. 또한 진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고, 검사의 적용 기준과 결과해석 및 보고 방법, 임상검사실에서 검사법 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 사안들을 살펴봄으로써 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여하고자 한다.

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