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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
이종권 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 최리화 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) 이수연 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과)
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제12권 제4호
발행연도
2022.10
수록면
217 - 226 (10page)
DOI
10.47429/lmo.2022.12.4.217

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티오퓨린 약물은 염증성 장질환, 백혈병, 종양, 자가면역질환, 이식 후 면역억제제 등 다양한 질환에서 치료제로 이용되는 전구약물이다. 티오퓨린 약물은 체내에서 여러 단계에 걸친 매우 다양한 효소에 의해 활성형 대사체로 대사된다. NUDT15 유전자 변이와 티오퓨린 약물의 치명적인 부작용인 혈구감소증이나 간독성, 탈모 등의 연관성이 밝혀져, 다양한 진료 지침과 문헌에서 NUDT15 유전자 검사의 중요성이 제시되고 있다. 이에 본 종설에서는 티오퓨린 치료를 받는 한국인 환자에서 임상적 중요성이 큰 NUDT15 약물유전형 검사를 임상검사실에서 시행함에 있어 실질적으로 도움이 될 수 있는 정보를 제공하고자 하였다. 본 종설에서는 티오퓨린 약물 대사, NUDT15 유전자의 임상적 의미와 유전형 및 표현형, NUDT15 유전형에 근거한 티오퓨린 적정약물요법 권고안을 포함하여 NUDT15 약물유전형 검사 결과 보고 시 고려해야하는 사항에 대해 중점을 두었다.
#Pharmacogenetics #NUDT15 #Genotype #Thiopurine #Guideline

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