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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Laboratory Medicine Online Laboratory Medicine Online 제9권 제2호
발행연도
2019.1
수록면
37 - 44 (8page)

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지난 10년 사이 차세대염기서열분석법은 급격한 속도로 발전하였고, 유전체학 연구 분야뿐만 아니라 임상의학 분야의 혁명을 일으켰다. 차세대염기서열분석법의 발전과 더불어, 분석적 타당도, 임상적 타당도, 임상적 유용성에 대한 근거들이 지속적으로 보고되고 있다. 현재 전 세계적으로 차세대염기서열분석법이 전면적으로 적용되고 있다. 본 종설에서는 진단검사의학과 의사와 임상병리사에게 필요한 임상유전체검사법의 도입을 위한 필수요소에 대한 리뷰를 제공하고자 한다. 먼저 현재 상용화된 차세대유전체검사장비의 장점 및 단점에 대해 간단히 리뷰하고, 임상유전체검사 검사과정 각 단계에서 발생할 수 있는 잠재적 오류 요인, 표준물질에 대해 논의하였다.

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