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약물유전학은 빠르게 발전하는 분야이며 임상진료에 활용할 수 있는 검사항목도 꾸준히 증가하고 있으나, 개개의 약물유전검사를 활용함에 있어 적절한 처방과 결과 해석 여부에 따라 임상적 유용성이 달라질 수 있으므로, 현재까지 밝혀진 약물유전학적 지식을 근거로 실제 임상진료에 활용할 수 있는 권고안의 제시가 요구되어 왔다. 본 지침은 건강보험 요양급여로 인정받는 진료 목적의 임상 약물유전검사에 대하여 전문가들이 문헌을 검토하고 의견을 모아 작성하였다. 또한 임상진료에서 활용 가능한 검사들을 소개하고, 검사의 적용 기준과 결과 해석 및 보고 방법, 임상검사실에서의 검사법의 도입과 수행에 관련된 기술적, 윤리적, 제도적 이슈들을 살펴봄으로써 약물유전검사의 임상적 유용성 향상에 기여하고자 한다. 특히, 본 권고안에서는 CYP2C9 및 VKORC1과 warfarin, CYP2C19과 clopidogrel, CYP2D6와 삼환계 항우울제, codeine, tamoxifen, atomoxetine, NAT2와 isoniazid, UGT1A1과 irinotecan, TPMT와 thiopurine 계열 약물, EGFR과 tyrosine kinase 억제제, ERBB2 (HER2)와 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 (HER2) 표적치료제, KRAS와 anti-epidermal growth factor receptor (EGFR) 제제에 대해서 중점적으로 다루었다.

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