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논문 기본 정보

자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제30권 제4호
발행연도
2010.1
수록면
432 - 439 (8page)

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Background : In addition to Klinefelter’s syndrome, microdeletion of Yq is the most common genetic cause of male infertility; 15% of azoospermic or 5-10% of oligozoospermic males have Yq deletions. We evaluated a Yq microdeletion kit (LG Life Sciences, Korea) for identifying microdeletions in the azoospermic factor (AZF) regions of the Yq. Methods : The kit was designed to amplify 3 regions of the AZF gene (AZFa, AZFb, and AZFc) using 15 sequence-tagged sites. We evaluated the preclinical performance of the kit. For clinical validation, 58 patients including 25 idiopathic azoospermic or oligozoospermic patients were examined. Results : We observed clear bands on electrophoresis of DNA, up to a DNA concentration of 3.12 ng/mL; the known microdeletion regions of all 6 reference cell-lines (Coriell, USA) were accurately detected and no false positive/negative results showed with normal female (n=11) and fertile male (n=15) specimens. This kit could identify the same microdeletions in the common regions, similar to another commercial kit. Among the 58 male infertile patients, 7 (12.1%) had microdeletions of the Yq. Among the idiopathic azoospermic (n=22) and oligozoospermic (n=3) patients, 3 (12.0%) had microdeletions. Further, 2 of 21 varicocele patients (9.5%), 1 of 4 patients with testicular failure, and 1 patient with a 45,X/46,XY mosaic had microdeletions. Conclusions : The kit was effective for detecting microdeletions of the Yq. We identified microdeletions in 12% of the infertile patients. This Y chromosome microdeletion detection kit is useful for screening Yq microdeletions in infertile patients. (Korean J Lab Med 2010;30:432-9)
#Infertility #Y chromosome #Azoospermic factor #Microdeletion

목차

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참고문헌 (25)

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/ / Korea Institute for Health and Social Affairs google schola / 2009 / Y chromosome microdeletion detection kit / LG Life Sciences, Ltd. google schola Bhasin S / 2007 / Approach to the infertile man / J Clin Endocrinol Metab 92 : 1995 ~ 2004 google schola Cram DS / 2006 / Y chromosome microdeletions:implications for assisted conception / Med J Aust 185 : 433 ~ 444 google schola Dada R / 2004 / Yq microdeletions--azoospermia factor candidate genes and spermatogenic arrest / J Biomol Tech 15 : 176 ~ 183 google schola

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