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전문잡지
저자정보
이호준 (삼성제일병원 제일의학연구소 불임연구실) 이형송 (삼성제일병원 제일의학연구소 불임연구실) 송견지 (삼성제일병원 제일의학연구소 불임연구실) 변혜경 (삼성제일병원 제일의학연구소 불임연구실) 서주태 (삼성제일병원 제일의학연구소 비뇨기과) 김종현 (삼성제일병원 제일의학연구소 비뇨기과) 이유식 (삼성제일병원 제일의학연구소 비뇨기과)
저널정보
대한생식의학회 대한불임학회잡지 대한불임학회잡지 제24권 제1호
발행연도
1997.1
수록면
57 - 65 (9page)

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이 논문의 연구 히스토리 (2)

1997

한국 남성 불임환자에서 Y 염색체상의 AZF Gene에 대한 분석 및 DAZ Gene의 발현 양상
이호준 ,  이형송 ,  송견지 외 4명 대한불임학회잡지 1997.01 전문잡지

1996

무정자증 및 회소 정자증 환자에서 Y 염색체상의 Azoospermia Factor (AZF) Gene에 대한 분석
이호준 ,  이형송 ,  전진현 외 4명 대한생식의학회 학술대회 1996.01 학술대회자료

초록· 키워드

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Cytogenetic observations of loss of the distal portion of the Y chromosome long arm were found to be associated with disrupted spermatogenesis. The existence of a gene involved in the regulation of spermatogenesis, the azoospermia factor (AZF), was postulated. In this study, we screened the AZF region including DAZ and DAZH genes and observed the expression pattern of DAZ and DAZH transcript in infertile men with azoospermia and oligospermia by using a sequence-tagged site (STS)-based PCR method. PCR primers were synthesized for 11 STSs that span Yq interval 6, SRY, DAZ, and DAZH, functional DAZ homologue on chromosome 3. Microdeletions were detected in 4/32 (12.5%) azoospermic men and 1/11 (9%) severe oligospermic men. Only 2 of 5 patients had microdeletions of Yq that contained the DAZ gene, whereas the other 3 patients had deletions extending from intervals 5L-6F proximal to the DAZ gene on Yq. Testis biopsies of the azoospermic patients revealed a variety from Sertoli cell-only syndrome to testicular maturation arrest. Of 4 men with clinical data available, average testis size was R: 13.8 cc, L: 13.8 cc, serum T was $4.0{\pm}1.25$ ng/ml, LH was $3.63{\pm}1.90$ mIU/ml, and FSH was $8.85{\pm}5.13$ mIU/ml. These values did not differ significantly from the remainder of the patients tested. We could not observed the DAZ transcript in 2 patients, who have no mature spermatozoa. In 11.6% of patients microdeletions of the AZF could be detected. These deletions in the AZF region seem to be involved causing spermatogenic failure. But the frequency of microdeletions proximal to DAZ suggests that DAZ is not the only gene associated with spermatogenic failure.

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