t(16;21)(p11;q22) 및 TLS/FUS-ERG 접합 전사체를 동반한 급성골수백혈병 2예

장웅린; 박일중; 이현우; 박준성; 김효철; 김현주; 한재호; 조성란

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자료유형: 학술저널

저자정보: 장웅린 박일중 이현우 박준성 김효철 김현주 한재호 조성란

저널정보: 대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제29권 제5호

발행연도: 2009.1

수록면: 390 - 395 (6page)

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급성골수백혈병과 연관된 염색체 이상은 t(8;21), t(15;17), inv(16), t(9;11), t(9;22)와 t(6;9) 등을 포함하여 많이 알려져 있 다. 급성골수백혈병에서 t(16;21)(p11;q22)는 흔하지 않은 염색 체 이상으로, 나쁜 예후, 젊은 발병 나이, 다양한 FAB 분류에서 의 발병 등의 특징을 보인다. 저자들은 전통적인 세포유전학적 방법 또는 reverse transcription-PCR (RT-PCR)로 검증된 t(16;21)(p11;q22)를 동반한 급성골수백혈병 환자 2명을 보고하 였다. 두 증례 모두에서 백혈병 세포에 의한 적혈구포식(erythrophagocytosis) 이 관찰되었다. 첫 번째 환자는 24세의 남자 로 급성골수단구백혈병으로 진단되었고, 골수 염색체 검사에서 46,XY,t(16;21)(p11; q22),del(18)(p11.2)의 핵형을 보였으며, RTPCR에서 TLS/ FUS-ERG 접합 전사체 양성이었다. 이 환자는 첫 번째 관해 후 동종 말초혈조혈모세포이식을 받았으나, 재발 및 이식편대숙주 반응이 발생하여 최초 진단 후 9개월 만에 사망 하였다. 다른 한 명은 72세 남자 환자로 미분화형급성골수백혈병 으로 진단받았고, 골수 염색체 검사상 45,XY,-16,add(21)(q22) 를 보였으나, RT-PCR에 의해 t(16;21)(p11;q22)가 있음을 확인 할 수 있었다. 이 환자는 치료를 시작하기 전 다른 병원으로 전원 되어 더 이상 추적 관찰할 수 없었다. 적혈구포식을 동반한 AML 환자에서는 t(16;21)(p11;q22)의 존재를 의심해야 하고, 필요한 경우 RT-PCR로 TLS/FUS-ERG 접합 전사체 유무와 유형을 확인해야 한다.

#Acute myeloid leukemia #t #16 #21) #p11 #q22) #Erythrophagocytosis #TLS/FUS-ERG

참고문헌 (14)

참고문헌 신청

Choi HW / 2006 / Unusual type of TLS/FUS-ERG chimeric transcript in a pediatric acute myelocytic leukemia with 47,XX,+10,t(16;21)(p11;q22) / Cancer Genet Cytogenet 167 : 172

Ferro MR / 1992 / t(16;21) in a Ph positive CML / Cancer Genet Cytogenet 60 : 210 ~ 211

Ichikawa H / 1994 / An RNA-binding protein gene, TLS/FUS, is fused to ERG in human myeloid leukemia with t(16;21) chromosomal translocation / Cancer Res 54 : 2865 ~ 2868

Imashuku S / 1999 / Hemophagocytosis by leukemic blasts in a case of acute megakaryoblastic leukemia with t(16;21)(p11;q22) / Int J Hematol 70 : 36 ~ 39

Imashuku S / 2000 / Hemophagocytosis by leukemic blasts in 7 acute myeloid leukemia cases with t(16;21)(p11;q22): common morphologic characteristics for this type of leukemia

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