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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제26권 제5호
발행연도
2006.1
수록면
338 - 342 (5page)

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저자들은 골수의 형태학적 소견상 acute myeloblastic leukemiawith maturation (AML-M2)의 특징을 보인 환자에서 일반 염색체 검사상 45,X,-Y를나타내었으나 역전사효소중합연쇄반응과형광동소보합법 검사에서 AML1/ETO 전위를 확인한 예를 경험하였다. 환자는 8번 염색체의 ETO 유전자가 21번 염색체로 삽입(insertion)되어 21번 염색체 장완에 AML1/ETO 융합유전자(chimeric gene)가 생성됐으며 최종핵형은 45,X,-Y.ish ins(21;8)(q22;q22q22)(AML1+,ETO+;ETO+,AML1-)로 보고하였다. 본 증례처럼 골수검사에서 반복적인 염색체 이상이 의심되는전형적인 형태학적 특징을 보이는 경우, 염색체 검사 외에 분자유전검사를 추가하여 이상 유무를 확인하는 것이 필요하다고 생각된다.

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