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자료유형
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저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제22권 제2호
발행연도
2002.1
수록면
125 - 129 (5page)

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X;Y 염색체 전좌는 주로 Xp22.3과 Yq11에 절단점을 가지며,남성에게서 여러가지 X 연관 열성질환을 초래한다. 저자는46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat를 가진 한 예를경험하였으며 이에 보고하고자 한다. 발달 지연을 주소로 내원한 3살의 남자 환아로서 염색체 검사와 형광동소보합법을 실시한 결과46,Y,der(X)t(X;Y)(p22.3;q11.2)mat를 관찰할 수 있었고, 경한정신 지체와 저신장, 발달지연, 양안격리, 비정상적인 귀 형태 등경한 안면기형과 원선, 만곡지, 신기형과 잠복고환 등의 이상을보이고 있었다. 이는 X;Y 전좌를 가진 경우에서 가장 흔히 보고되는 비특이적인 이상들이며, X 연관 어린선, chondrodysplasiapunctata, Kallmann 증후군 등 Xp22.3 부위의 소실에 따라 초래될 수 있는 X 연관 열성질환은 앞으로 환아가 커감에 따라 뚜렷한 증상이 나타날 수 있으므로 그에 따른 적절한 진단과 상담이 필요하리라 사료된다.
#X-linked disease126 하정숙류남희전동석 외 5인상을 보이면서 핵형분석에서 t #X #q11.2)을 가진 3살의남아와 같은 염색체 이상을 가진 모체의 보인자를 경험하였기에문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.증 례환자 : 김 00 #3년 4개월 #남아주소 : 발육지연과 성장지연을 주소로 내원출생력 : 재태기간 40주 1일 #제왕절개로 분만하였으며 #출생당시 체중 3 #X #Y translocation #Xp22.3 #Y) #p22.3 #400 g

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