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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2013.1
- 수록면
- 178 - 182 (5page)
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3개 이상의 염색체를 침범하는 균형복합염색체재배열은 비정상적인 산과력을 가진 정상표현형의 여성에서 종종 발견된다. 저자들은 2회의 체외수정술에 실패한 과거력이 있는 32세의 정상 표현형을 가진 여성에서 염색체 1번, 7번, 16번을 침범하는 균형복합염색체재배열을 발견하였다. 세포유전학적 분석에서 환자는 46,XX,t(1;7;16)(p32.1;q22;q13)의 복합핵형을 나타내었다. 환자는 체외수정술후 쌍태아를 임신하였으나 6주째 검진에서 태아 심장박동이관찰되지 않았다. 자궁내 사망한 태아의 조직으로 염색체 분석을시행한 결과 46,XX,t(1;7;16)(p32.1;q22;q13)mat와 46,XY,der(1)t(1;16)(p32.1;q13), der(7)t(1;7)(p32.1;q22)mat의 핵형을 나타내었다.
이 증례는 불임여성 또는 남성에서 염색체검사의 필요성과 중요성을 보여 주었다. 불임클리닉에서는 산전진단과 추가적인 상담을 위하여 염색체검사를 통한 복합염색체재배열 등을 확인하는 것이필요할 것으로 생각된다.
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참고문헌 (23)
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Batanian JR / 1998 / De novo apparently balanced complex chromosome rearrangement (CCR) involving chromosomes 4, 18, and 21 in a girl with mental retardation: report and revi
Batista DA / 1994 / Molecular analysis of a complex chromosomal rearrangement and a review of familial cases / Am J Med Genet 53 : 255 ~ 263
De Gregori M / 2007 / Cryptic deletions are a common finding in “balanced” reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients / J Med Genet 44 : 750 ~
Escudero T / 2008 / Preimplantation genetic diagn
Giardino D / 2009 / De novo balanced chromosome rearrangements in prenatal diagnosis / Prenat Diagn 29 : 257 ~ 265
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