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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2013.1
- 수록면
- 50 - 55 (6page)
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X염색체 단완과 Y염색체 장완 사이의 전좌는 드물게 관찰되며, Xp/Yq 전좌를 가진 남성은 결실된 Xp의 범위에 따라 다양한임상증상을 나타낸다. 임신 16주에 시행한 산전 염색체검사에서der(X)t(X;Y)(p22.31;q11.22)가 검출된 남자 태아를 보고하고자 한다. 태아의 비정상 염색체는 산모로부터 유래하였고, array CGH분석에서 STS와 KAL1 유전자의 사이에 절단점을 가진 Xp22.31-pter의 nullisomy임을 알 수 있었다. X염색체의 결실 부위에는 반성어린선, 정신지체, 점상연골형성장애, 안면기형, 저신장의 원인 유전자인 STS, NLGN4, ARSE, CSF2RA, SHOX 등이 존재한다. 태아의산전 초음파 소견과 부검 결과 Xp22.31-pter 결실과 연관된 표현형이 관찰되었고, 보인자인 산모에 대한 유전상담이 실시되었다. 새로운 분자유전학적 진단기법은 산전진단에 있어 염색체이상에 관한 보다 정확한 유전체 정보를 제공하는데 도움이 된다.
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참고문헌 (24)
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2009 / ACOG Committee Opinion No. 446: array comparative genomic hybridization in prenatal diagnosis / Obstet Gynecol 114:1161~1163
Ballabio A / 1989 / Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome / Proc Natl Acad Sci U S A 86 : 10001 ~ 10005
Ballabio A / 1992 / Deletions and translocations involving the distal short arm of the human X chromosome: review and hypotheses / Hum Mol Genet 1 : 221 ~ 227
Bardoni B / 1993 / Functional disomy of Xp22-pter in three males carrying a portion of Xp translocated to Yq / Hum Genet 91 : 333 ~ 338
Bonifas JM / 1987 / Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis / Proc Natl Acad
Ballabio A / 1989 / Contiguous gene syndromes due to deletions in the distal short arm of the human X chromosome / Proc Natl Acad Sci U S A 86 : 10001 ~ 10005
Ballabio A / 1992 / Deletions and translocations involving the distal short arm of the human X chromosome: review and hypotheses / Hum Mol Genet 1 : 221 ~ 227
Bardoni B / 1993 / Functional disomy of Xp22-pter in three males carrying a portion of Xp translocated to Yq / Hum Genet 91 : 333 ~ 338
Bonifas JM / 1987 / Cloning of a cDNA for steroid sulfatase: frequent occurrence of gene deletions in patients with recessive X chromosome-linked ichthyosis / Proc Natl Acad
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