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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2007.1
- 수록면
- 139 - 142 (4page)
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염색체이상은 무정자증, 심한 정자 감소증을 보이는 남성의 약3.6-7.6%에서 관찰되며, X 염색체와 상염색체간 전좌에 의한 남성 불임은 매우 드물다. 본 증례는 t(X;14)(p11.4;p12)을 보이는무정자증 남성에 대한 보고이다. 26세 남자였으며, 정상 외모를가졌고, 선천성 기형의 가족력은 없었다. 말초혈액을 이용한 염색체 검사상 46,Y,t(X;14)(p11.4;p12)이었고, 어머니로부터 유전되었음을 확인하였다. 고환 조직 생검에서는 정자형성부전이 관찰되었다. Y 염색체azoospemia factor (AZF)로 알려진 AZFa,AZFb, AZFc 부위의 미세결실은 관찰되지 않았다. X 염색체와상염색체의 전좌는 염색체 절단위치에 상관없이 정자형성 장애를일으키는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 남성 불임의 원인되는염색체이상 중에서도 매우 드문 t(X;14)(p11.4;p12)에 의한 무정자증에 대한 국내 첫 보고이다.
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/ / Functional disomies of the X chromo-some influence the cell selection and hence the X inactivation pat-tern in females with balanced X-autosome translocations : 161 ~ 9
/ / Meiotic analysis of two human reciprocal X-autosome translo-cations : 43 ~ 7
/ / Molec-ular analysis of a human Y;1 translocation in an azoospermic male dai corti (tti e vis m) : 256 ~ 60
/ 1999 / Characterisation,phenotypic manifestations and X-inactivation pattern in 14 patientswith X-autosome translocations 55 : 362 ~ 366
/ 2000 / Familial t(6;21)(p21.1;p13) translocation associated with male-only sterility 58 : 324 ~ 328
/ / Meiotic analysis of two human reciprocal X-autosome translo-cations : 43 ~ 7
/ / Molec-ular analysis of a human Y;1 translocation in an azoospermic male dai corti (tti e vis m) : 256 ~ 60
/ 1999 / Characterisation,phenotypic manifestations and X-inactivation pattern in 14 patientswith X-autosome translocations 55 : 362 ~ 366
/ 2000 / Familial t(6;21)(p21.1;p13) translocation associated with male-only sterility 58 : 324 ~ 328
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