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저자정보
저널정보
대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제50권 제10호
발행연도
2007.1
수록면
1,409 - 1,413 (5page)

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=3q 부분세염색체증은 특징적인 안면기형뿐만 아니라, 발달지연 및 뇌, 안구 기형, 심한 성장 장애, 선천성 심장질환, 신요로계통질환, 배꼽탈장, 근육 및 사지 기형 등을 보이는 염색체 이상 질환으로, 세계적으로도 보고된 예가 많지 않으며 국내에서는 그 예가 보고된 적이 없는 드문 염색체 이상 질환이다. 저자들은 임신 제 1삼분기에 배꼽탈장을 보이고, 태아 목덜미 투명대 두께가 증가된 이상소견을 보이는 태아에서 융모막융모생검을 시행하여 염색체 이상을 확인하였고, 이에 추가적으로 부모 염색체 검사를 통하여 산모의 균형전좌 t(3;9)(q25.1;p24.2)를 확인함으로써 태아의 염색체 이상이 모체에서 기인한 3q 부분세염색체증 및 9p 부분홀염색체증임을 진단하여 문헌 고찰과 함께 국내 최초로 보고하는 바이다.
#3q 부분세염색체증 #배꼽탈장 #융모막융모생검 #Partial trisomy 3q #Omphalocele #Chorionic villi sampling

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