메뉴 건너뛰기
.. 내서재 .. 알림
소속 기관/학교 인증
인증하면 논문, 학술자료 등을  무료로 열람할 수 있어요.
한국대학교, 누리자동차, 시립도서관 등 나의 기관을 확인해보세요
(국내 대학 90% 이상 구독 중)
로그인 회원가입 고객센터 ENG
주제분류
인문학
인문학 일반 역사학 철학 종교학 어문학 기타 인문학
사회과학
사회과학 일반 경영학 관광학 교육학 군사학 문헌정보학 법학 사회학 신문방송학 심리과학 정치외교학 지리학 행정학 경제학 무역학 인류학 기타 사회과학
자연과학
자연과학 일반 물리학 생물학 생활과학 수학·통계학 천문학 지구과학 화학 기타 자연과학
공학
공학 일반 건축공학 기계공학 산업공학 재료·에너지공학 전기전자공학 조선해양공학 화학공학 컴퓨터학 기타공학
의약학
의학 일반 간호학 수의학 약학 한의학 기초의학 임상의학 기타 의약학
농수해양학
농수해양학 일반 농학 수산학 식품과학 임학 축산학 해상운송학 기타 농수해양학
예술체육학
예술 일반 디자인 미술 미용 사진 음악학 의상 체육 공연매체예술 기타 예술체육학
복합학
학제간연구 과학기술학 뇌인지과학 기술정책 기타 복합학

ENG

추천
검색

논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
저널정보
대한진단검사의학회 Annals of Laboratory Medicine Annals of Laboratory Medicine 제24권 제3호
발행연도
2004.1
수록면
194 - 197 (4page)

이용수

표지
📌
연구주제
📖
연구배경
🔬
연구방법
🏆
연구결과
AI에게 요청하기
추천
검색

초록· 키워드

오류제보하기
Miller-Dieker 증후군은 뇌 표면 주름이 없어져 평평해지는 활택뇌증과 특이적인 두개 안면 기형이 특징인 다장기 기형 증후군이다. 이 질환은 17번 염색체 단완 말단의 17p13.3 부위에 있는PAFAH1B1 (LIS1) 유전자와 그 주변 유전자들의 소실과 관련된 것으로 알려져 있다. 이 증례의 환아는 6개월된 남아로 발육 부진과 전신 간대성근경련발작을 주소로 내원하였다. 환아는 36세산모에서 제태연령 40주 3일에 2.9 kg로 출생하였는데 출생 당시소두증이나 특이한 안면기형은 관찰되지 않았다. 뇌자기공명영상결과 대뇌 뇌이랑의 숫자가 적으면서 넓어진 활택뇌증에 합당한 소견을 보였다. 말초혈액으로 시행한 고해상도 염색체 검사 결과에서정상 남성 염색체가 관찰되었으나, Miller-Dieker 증후군에 특이한 17p13.3 위치의 Miller-Dieker/ILS probe (Oncor, Gaithers-burg, Maryland, USA) 소식자를 사용하여 중기세포에 형광동소교잡법을 시행한 결과 한쪽 17번 염색체에서 결실이 관찰되었다. 활택뇌증이 관찰되어 Miller-Dieker 증후군이 의심되는 경우특이한 안면기형이 관찰되지 않더라도 염색체검사와 함께 17p13.3위치의 결실 검출을 위한 형광동소교잡법이 필수적이다. 형광동소교잡법은 Miller-Dieker 증후군 확진을 가능하게 하므로 환자와가족의 유전 상담 및 산전 진단 시에 유용하게 이용될 수 있다.
#Fluorescence in situ hybridization #Miller-Dieker syndrome #Lissencephaly

목차

등록된 정보가 없습니다.

참고문헌 (14)

참고문헌 신청
/ 1991 / Clini-cal and molecular diagnosis of Miller-Dieker syndrome 48 : 584 ~ 94 google schola / 1993 / Isolation of a Miller-Dieker lissencephaly gene containing Gprotein beta-subunit-like repeats 364 : 717 ~ 21 google schola / 1993 / Lissencephaly.A human brain malformation associated with deletion of the LIS1gene located at chromosome 17p13 270 : 2838 ~ 42 google schola / 1995 / Detectingdeletions in the critical region for lissencephaly on 17p13.3 usingfluorescent in situ hybridization and a PCR assay identifying a dinucleotiderepeat polym google schola / 1995 / Lissen-cephaly gene product.Localization in the central nervous systemand loss of immunoreactivity in Miller-Dieker syndrome 147 : 1142 ~ 1151 google schola

함께 읽어보면 좋을 논문

논문 유사도에 따라 DBpia 가 추천하는 논문입니다. 함께 보면 좋을 연관 논문을 확인해보세요!

이 논문의 저자 정보

최근 본 자료

전체보기

댓글(0)

0