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논문 기본 정보
- 자료유형
- 학술저널
- 저자정보
- 발행연도
- 2005.1
- 수록면
- 361 - 364 (4page)
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SMS는 안면기형과, 발달지연, 인지장애 그리고 행동장애 등을특징으로 하는 증후군으로 17번 염색체의 단완의 p11.2부분의 결손으로 인하여 발생한다. 본 증례는 팔로사징후를 가진 10세 된여아와 4개월 된 여아로, 첫 번째 환아는 7년 전에 시행한 염색체배양검사에서 정상 핵형으로 보고되었다. 점차 자라면서 SMS에특이적인 행동 및 안면 이상소견을 보여 다시 시행한 염색체 배양검사에서 17p11.2부위에 부분적 결실이의심되는 소견이 보여, 이부위에 특이적인 D17S258 SMS probe (Oncor)를 사용하여 FISH를 시행하여 한쪽 17번 염색체에서 결실을 확인하였다. 두 번째환아는 소두증과 선천성 심기형 외에 뚜렷한 SMS에 합당한 형태학적 소견을 찾을 수 없던 환아로, 고해상도의 염색체 배양검사와FISH를 시행하여 17p11.2부위의 결실을 확인하였다. 임상적으로SMS가 의심되는 환자는 염색체 검사에서 확인이 되지 않았더라도 FISH를 반드시 시행하는 것이 필요하리라고 사료된다.
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/ / Molecular analysis of the Smith-Magenis syn-drome a possible contiguous-gene syndrome associated with del 49 : 1207 ~ 18
/ / Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome 62 : 247 ~ 54
/ / Smith-Magenissyndrome 환아의 증례보고 30 : 341 341 ~ 7 7
/ / Variability in clinicalphenotype despite common chromosomal deletion in Smith-Mage-nis syndrome [del 5 : 430 ~ 4
/ 1991 / Clinical and chromosome studies of three patients with Smith-Magenis syndrome 33 : 343 ~ 7
/ / Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome 62 : 247 ~ 54
/ / Smith-Magenissyndrome 환아의 증례보고 30 : 341 341 ~ 7 7
/ / Variability in clinicalphenotype despite common chromosomal deletion in Smith-Mage-nis syndrome [del 5 : 430 ~ 4
/ 1991 / Clinical and chromosome studies of three patients with Smith-Magenis syndrome 33 : 343 ~ 7
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