한국인 선천성 이상 질환이 의심되는 14,402 환자에 대한 세포유전학적 연구: YUMC의 31년 경험           (1974-2004년간)

양은석; 황한성; 김유리; 김덕희; 양영호

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자료유형: 학술저널

저자정보: 양은석 황한성 김유리 김덕희 양영호

저널정보: 대한산부인과학회 Obstetrics & Gynecology Science Obstetrics & Gynecology Science 제48권 제8호

발행연도: 2005.1

수록면: 1,883 - 1,896 (14page)

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목적: 한국인의 선천성 이상질환에 대한 종류별 세포유전학적 검사를 시행하여, 질환별 염색체이상 종류 및 빈도 등을 체계적으로 분석하여 한국인의 세포유전학적 연구 및 진단에 지표를 세우고자 한다. 연구 방법: 세포유전학검사는 본원 유전학검사실에서 1974년 1월 1일부터 2004년 12월 31일까지 (31년간) 선천성 이상질환이 의심되는 14,402명의 환자를 대상으로 시행하였고, 형광동소교잡법 (FISH) 검사는 보조적으로 1998년 1월 1일부터 2004년 12월 31일까지 272예를 대상으로 시행하였다. 결과: 세포유전학 검사의 년도별 빈도는 1974년 시작시 33예이었고, 1983년 481예로 급격히 증가하였으며, 1993년 894예로 가장 높은 빈도를 보였고, 이후 1996년을 기점으로 714예로 감소하였다. 전체 염색체 이상은 2,100예로 14.58% 이었다. 상염색체 이상은 1257예 (8.73%) 이었으며 이중 다운증후군이 848예 (5.89%), 에드워드 증후군이 38예 (0.26%), 파타우 증후군이 6예 (0.04%)의 순이었고, 성염색체 이상은 843예 (5.85%)로 이중 터너증후군이 527예 (3.66%), 클라인펠터 증후군이 267예 (1.85%) 이었다. 반복자연유산 535쌍의 부부 중 32예 (5.98%), 원발성 무월경 환자 1,068예 중 683예 (63.95%)에서 염색체 이상 소견을 보였다. 형광동소교잡법에 의한 표적염색체 및 미세결실증후군의 진단은 각각 20.59%, 22.71% 이었다. 결론: 단일 기관에서 31년간 시행한 14,402예의 세포유전학적 검사를 통하여, 선천성 이상질환의 종류와 염색체 이상의 종류 및 그 빈도를 체계적으로 연구한 것으로써 한국인 선천성 질환의 연구 및 치료에 지표가 될 것으로 사료되며, 또한 세포유전자 검사와 더불어 보조적인 FISH검사가 필요하다.

Objective: To make a guideline for cytogenetic study and diagnosis through systematic analysis of types and the incidences of chromosomal abnormalities obtained from various types of congenital disorder in Korea. Methods: The cytogenetic study was performed on 14,402 patients with suspected chromosomal abnormalities at our genetic laboratory of the medical research center between January 1, 1974 to December 31, 2004 and additionally the FISH (Fluorescence in situ hybridization) study was done on 272 patients between January 1, 1998 to December 31, 2004. Results: Total number of case requiring cytogenetic study were 33 in starting year (1974) and by 1983, the number increased rapidly to 481 cases. The number of case was maximum of 894 cases in 1993 and it started to decline from 1996 to 714. Overall chromosomal aberrations were 2,100 cases (14.58%). Autosomal chromosomal abnormalities were 1,257 cases (8.73%). Among those cases, Down syndrome was 848 cases (5.89%), Edward syndrome was 38 cases (0.26%), and Patau syndrome was 6 cases (0.04%) in order of frequency. Sex chromosomal abnormalities were 843 cases (5.85%) in total. Among those cases, Turner syndrome was 527 cases (3.66%), Kleinfelter syndrome was 267 cases (1.85%). Chromosomal abnormality rate in 535 couples with recurrent spontaneous abortions was 5.98% (32 couples). And chromosomal aberration in 1068 cases with primary amenorrhea was 63.95% (683 cases). The diagnostic rate of microdeletion syndrome by FISH method was 22.71%, and marker chromosome was 20.56%. Conclusion: From cytogenetic analysis of 14,402 cases performed in single institute during 31 years, we performed a study on the types and the incidences of chromosomal abnormalities. We hope we could suggest a guideline for studies and treatments of congenital disorders in Korea. Along with the cytogenetic study, FISH study was also required.

#세포유전학적연구 #선천성이상질환 #형광동소교잡법 #Cytogenetic study #Congenital disorders #FISH

참고문헌 (31)

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Butler MG / / Parental origin of chromosome 15 deletion in Prader-Willi syndrome : 1285 ~ 6

Casperson T / 1970 / Analysis of human metaphase chromosomic set by aid of DNA-binding fluorescent agents 62 : 490 ~ 2

Cassidy SB / 1998 / Disorders of

Ford CE / 1959 / A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis 711 : 1 ~ 5

Fryns JP / 1998 / Structural chromosome rearrangements in couples with recurrent fetal wastage 81 : 171 ~ 6

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