Thyroxine binding globulin excess detected by neonatal screening

Hye Young Jin

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자료유형: 학술저널

저자정보: Hye Young Jin

저널정보: 대한소아내분비학회 Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism Annals of Pediatirc Endocrinology & Metabolism 제21권 제2호

발행연도: 2016.1

수록면: 105 - 108 (4page)

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Inherited thyroxine binding globulin (TBG) disorder can be identified incidentally or through neonatal screening test. TBG excess is characterized by high levels of thyroxine (T4) but normal level of free T4 (fT4), while TBG deficiency presents with low T4 levels and normal fT4 levels. A 27-day-old newborn was brought to the hospital because of hyperthyroxinemia detected by neonatal screening. His T4 level was 18.83 μg/dL (normal range, 5.9–16.0 μg/dL). His mother had no history of any thyroid disease. His fT4 and thyroid stimulating hormone (TSH) levels were 1.99 ng/dL (normal range, 0.8–2.1 ng/dL) and 4.54 mIU/L (normal range, 0.5–6.5 mIU/ L), respectively. His serum total triiodothyronine (T3) level was 322.5 ng/dL (normal range, 105.0–245.0 ng/dL). His TBG level was 68.27 mg/L (normal range, 16.0–36.0 mg/L) at the age of 3 months. At 6 months and 12 months of age, his TBG levels were 48.77 mg/L (normal range, 16.0–36.0 mg/L) and 50.20 mg/L (normal range, 14.0–28.0 mg/L), respectively, which were 2 to 3 times higher than normal values. Hormonal studies showed consistently elevated T3 and T4 levels and upper normal levels of fT4 and free T3 with normal TSH levels. His growth and development were normal. TBG excess should be considered as a potential differential diagnosis for hyperthyroxinemia and especially high T3 levels with normal TSH concentration.

#Thyroxine-binding globulin #Hyperthyroxinemia #Triiodothyronine

참고문헌 (18)

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Schussler GC / 2000 / The thyroxine-binding proteins / Thyroid 10:141~149

Refetoff S / 1970 / Parameters of thyroid function in serum of 16 selected vertebrate species: a study of PBI, serum T4, free T4, and the pattern of T4 and T3binding to serum proteins / Endocrinology 86:793~805

Refetoff S / 2000 / Thyroid hormone serum transport proteins / MDText.com Inc

Beierwaltes WH / 1959 / Familial increase in the thyroxine-binding sites in serum alpha globulin / J Clin Invest 38:1683~1688

Mori Y / 1989 / A mutation causing reduced biological activity and stability of thyroxine-binding globulin probably as a result of abnormal glycosylation of the molecule / Mol Endocrinol 3:575~579

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