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한국컴퓨터정보학회 한국컴퓨터정보학회논문지 한국컴퓨터정보학회 논문지 제15권 제11호
발행연도
2010.11
수록면
215 - 224 (10page)

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대부분의 만성질환은 다수의 유전자-유전자 사이의 상호작용에 의해서 발병하는 복합질환이다. 복합질환의 발병에 관여하는 단일염기다형성(single nucleotide polymorphism; SNP)과 유전자 사이의 상호작용을 찾아내는 연구는 질환의 예방과 치료에 기여한다. 기존의 연구 방법은 주로 특정 유전자 내 SNP 조합을 찾아내는 데 그치고 있다. 본 연구에서는 SNP 조합의 구성원 사이에 일어나는 구체적인 상호작용을 나타내는 부울식을 찾는 방법을 제시한다. 본 논문에서 제안하는 방법은 두 단계로 이루어진다. 제 1 단계에서는 엔트로피에 기반한 상호정보를 이용하여 발병에 관여하는 SNP 조합을 찾는다. 제 2단계에서는 제 1 단계에서 찾은 SNP 조합으로 이루어지는 부울식 중에서 발병 예측정확도가 가장 높은 부울식을 찾는다. 제안한 방법을 임상자료에 적용하여 그 효율성을 실험하였으며 기존 연구들과 장단점을 비교하였다.
#복합질환 #단일염기다형성 #부울식 #엔트로피 #상호정보 #complex diseases #single nucleotide polymorphism #SNP #boolean expressions #entropy #mutual information

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1. [학술지(정기간행물)] - A.Tarca / 2007 / Machine Learning and Its Applications to Biology / PLoS Computational Biology 3 (6) : 953 ~ 963 google schola 2. [학술지(정기간행물)] - Y.Zhang / 2007 / Bayesian inference of epistatic interactions in case-control studies / Nature Genetics 39 (9) : 1167 ~ 1173 google schola 3. [학술지(정기간행물)] - M. Ritchie / 2001 / Multifactordimensionality reduction reveals high-order interactions among estrogen-metabolism genes in sporadic breast cancer / American Journal of Human Genetics 69 (1) : 138 ~ 147 google schola 4. [학술지(정기간행물)] - C.Kooperberg / 2001 / Sequence analysis using logic regression / Genetic epidemiology 21 : 626 ~ 631 google schola 5. [학술지(정기간행물)] - M.Nelson, / 2001 / A combinatorial partitioning method to identify multilocus genotypic partitions that predict quantitative trait variation / Genome Research 11 : 458 ~ 470 google schola

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