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한국컴퓨터정보학회 한국컴퓨터정보학회논문지 한국컴퓨터정보학회 논문지 제17권 제11호
발행연도
2012.11
수록면
141 - 148 (8page)

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인간 유전체 정보와 관련된 기술이 발전함으로 인하여 이를 이용한 질환 또는 질병에 대한 연관성을 분석하여 그 위험도나 치료 예후 등에 대한 예측하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있다. 이러한 연구의 대부분은 대표적인 질적 표현형을 대상으로 하는 환자-대조군 연구(case-control study) 방법을 이용하고 있으며 양적 표현형에 대해서는 개별 단일 염기 변이의 연관성을 회기 분석 방법을 이용하여 규명하는 연구가 주로 수행되고 있다. 특히 복합 질병(complex disease)에 대한 위험도를 예측하기 위한 연구의 경우 흔한 변이 흔한 질환(common variants common disease)의 가정아래 주로 각각의 단일 염기 변이가 보이는 연관성 정보를 기반으로 진행되고 있으며 여러 변이의 상호 작용에 의한 영향을 분석한 결과는 상대적으로 미비하다. 이 논문에서는 양적 표현형에 대한 SNP의 연관성을 분석하고 그 결과로 발견된 SNP을 이용하여 대상 표현형의 값을 예측하기 위한 분류기를 구성하고 그 성능을 평가하였으며 분류기의 단일 염기 변이의 선택에 있어서 각각의 단일 염기 변이의 연관성을 고려할 때와 단일 염기 변이의 쌍이 보이는 연관성을 고려할 때의 분류 성능을 비교하였다.
#양적 표현형 #결정 트리 #SNP #quantitative trait #decision tree

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1. [인터넷자원] - / / Human Genome Project google schola 2. [학술지(정기간행물)] - Y. S. Cho / 200905 / A large-scale genome-wide association study of Asian populations uncovers genetic factors influencing eight quantitative traits / NATURE GENETICS 41 (5) : 527 ~ 534 google schola 3. [학술지(정기간행물)] - S. Ripatti / 2010 / A multilocus genetic risk score for coronary heart disease : case-control and prospective cohort analyses / Lancet 376 (9750) : 1393 ~ 1400 google schola 4. [학술지(정기간행물)] - A. C. Heath / 2011 / A quantitative-trait genome-wide association study of alcoholismrisk in the community : Findings and implications / Biological Psychiatry 70 (6) : 513 ~ 518 google schola 5. [학술지(정기간행물)] - H. D. Daetwyler / 2008 / Accuracy of predicting the genetic risk of disease usinga genome-wide approach / PLoS One 3 (10) : e3395 ~ google schola

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