웹 기반 단일염기다형성 연관 패스웨이 분석 도구

유기진; 박수호; 류근호

doi:10.9728/dcs.2018.19.9.1795

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자료유형: 학술저널

저자정보: 유기진 (아산생명과학연구원) 박수호 (엔젠바이오) 류근호 (충북대학교)

저널정보: 한국디지털콘텐츠학회 디지털콘텐츠학회논문지 디지털콘텐츠학회논문지 제19권 제9호

발행연도: 2018.9

수록면: 1,795 - 1,801 (7page)

DOI: 10.9728/dcs.2018.19.9.1795

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질환의 원인을 규명하기 위해 전장유전체 연관분석 (GWAS; Genome-Wide Association Study) 연구가 활발히 진행되고 유전체 레벨의 단일염기다형성 (SNP; Single-nucleotide polymorphism)이 많이 밝혀지고 있다. 그러나 단일염기다형성의 연관분석을 통해 질환이 발병하는 생물학적 메카니즘을 이해하기 어렵기 때문에 유전자, 생물학적 패스웨이 및 질환 등의 연관성 분석이 이전보다 더욱 중요하다. 본 논문에서는 단일염기다형성과 관련된 유전자와 패스웨이, 질환 정보를 검색하여 통합 분석하는 서비스를 제공하는 PRaDA 웹 시스템을 제안하였다. PRaDA는 사용자로부터 입력받은 유의한 몇몇의 단일염기다형성들과 관련된 유전자 및 패스웨이 뿐만 아니라, 유의하지 않은 다수의 단일염기다형성 집합의 간접적인 영향을 파악하기 위해 기능적으로 근접한 패스웨이를 검색하고 통계적 분석을 실행한다. 사용자들은 PRaDA가 제공하는 통합된 정보를 통해 질병의 전반적인 이해를 할 수 있다.

#단일염기다형성 #전장유전체 연관분석 #유전자 상호작용 #유전자 집합 분석 #생물학적 패스웨이 #복합 질환 #SNP #GWAS #Gene interaction #Biological pathway #Gene set enrichment analysis

참고문헌 (25)

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[학술지(정기간행물)] - P. Y. P. Kao / 2017 / Pathway analysis of complex diseases for GWAS, extending to consider rare variants, multi-omics and interactions / Biochimica et Biophysica Acta 1861 (2) : 335 ~ 353

[학술지(정기간행물)] - S. E. Kim / 2017 / Meta-analysis of genome-wide SNP- and pathway-based associations for facets of neuroticism / Journal of Human Genetics 62 : 903 ~ 909

[학술지(정기간행물)] - J. Wu / 2006 / KOBAS server: a web-based platform for automated annotation and pathway identification / Nucleic Acids Research 34 : W720 ~ W724

[학술지(정기간행물)] - L. Weng / 2011 / SNP-based pathway enrichment analysis for genome-wide association studies / BMC Bioinformatics 12 : 99 ~

[학술지(정기간행물)] - I. Medina / 2009 / Gene set-based analysis of polymorphisms: finding pathways or biological processes associated to traits in genome-wide association studies / Nucleic Acids Research 37 : W340 ~ W344

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