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학술저널
저자정보
Al-Mayouf Sulaiman M. (Depatrment of Pedaitric Rheumatology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi ArabiaDepartment of Pediatrics, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) Hamad Alaa (Department of Pediatrics, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) Kaidali Wassima (Department of Pediatrics, Alfaisal University, Riyadh, Saudi Arabia) Alhuthil Raghad (Depatrment of Pedaitric Rheumatology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia) Alsaleem Alhanouf (Depatrment of Pedaitric Rheumatology, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh, Saudi Arabia)
저널정보
대한류마티스학회 대한류마티스학회지 Journal of Rheumatic Diseases Vol.31 No.3
발행연도
2024.7
수록면
143 - 150 (8page)
DOI
10.4078/jrd.2023.0065

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Objective: To report the frequency of selected autoantibodies and their associations with clinical features in Arab children with monogenic lupus. Methods: This study was retrospective single-center study of genetically confirmed monogenic lupus cases at childhood lupus clinic at King Faisal Specialist Hospital and Research Center, from June 1997 to July 2022. We excluded familial lupus without genetic testing and patients with insufficient data. Collected data comprised clinical and laboratory findings, including the autoantibody profile, which included the anti-double-stranded DNA (anti-dsDNA), anti-Smith, anti–Sjögren's-syndrome-related antigen A (anti-SSA), anti–Sjögren's-syndrome-related antigen B (anti-SSB), and antiphospholipid (APL) antibodies. Also, disease activity and accrual disease damage were collected at the last follow-up visit. Results: This study enrolled 27 Arab patients (14 males) with a median age of 11 years (interquartile range 8.0~16 years), with 63% having early-onset disease. The consanguinity rate and family history of lupus were high (74.1% and 55.6%, respectively). The most frequent clinical features were hematological (96.3%), fever (81.5%), mucocutaneous lesions (85.2%), and renal (66.7%). The frequency of the APL antibodies was 59.3%, anti-dsDNA was 55.6%, and anti-Smith and anti-SSA were 48.2% and 44.4%, respectively. Moreover, dsDNA antibodies were significantly associated with musculoskeletal complaints (p<0.05). Likewise, both anti-Smith and anti-SSA antibodies were linked to failure to thrive and recurrent infections in the univariate analysis (p<0.05). Conclusion: Our study reveals autoantibody frequencies and their association with clinical and prognostic in a substantial monogenic lupus cohort. Distinct clinical manifestations and prognosis association with certain autoantibodies support the idea that monogenic lupus is a distinctive form of lupus. Larger studies needed to validate these findings.
#Autoantibodies #Monogenic lupus #Systemic lupus erythematosus

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